COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2015, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Mola Caminal, Marina 1; Soriano Tárraga, Carolina 1; Giralt Steinhauer, Eva 1; Rabionet Janssen, Raquel 2; null, Caty 3; Fernández Cadenas, Israel 4; null, Xavier 2; null, Jaume 1; Jiménez Conde, Jordi 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Mar; 2. Servicio de Genética. Centro de Regulación Genómica; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Mútua de Terrassa
OBJETIVOS
Las enfermedades cerebrovasculares son la principal causa de discapacidad en adultos. La variabilidad interindividual en la recuperación funcional después del ictus es considerable y está influenciada por muchos factores independientemente de edad, subtipo etiológico de ictus o estenosis. Existen muchas vías implicadas en la respuesta al daño isquémico y su actividad puede modularse por los genes que codifican sus componentes. El objetivo del estudio es identificar variantes genéticas, genes y vías que influyen en el proceso de recuperación del ictus.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron 81 pacientes con fenotipo extremo (mRS=3-5 mal pronóstico y mRS<2 buen pronóstico) a los 3 meses después del ictus y las muestras se sometieron a secuenciación del exoma. El análisis de datos consistió en un test de asociación de modelo mixto para identificar genes con acumulación de variantes (ponderadas por frecuencia y Condel Score) en uno de los dos grupos. Paralelamente se realizaron los estudios de asociación del genoma completo en 3 cohortes de 450, 900 y 1000 individuos respectivamente. Todos los análisis se ajustaron por gravedad clínica inicial, nivel funcional basal, edad, sexo y factores de riesgo vasculares.
RESULTADOS
El análisis de convergencia genética entre las dos técnicas identificó el gen BRE como candidato de ser relevante para la recuperación funcional del ictus.
CONCLUSIONES
El gen BRE, implicado en reparación del daño celular y expresado en cerebro, podría estar jugando un papel importante en el pronóstico del ictus isquémico. Su validación en una población independiente y análisis funcionales son necesarios para confirmar los resultados.
