COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2015, viernes | Hora: 15:30

AUTORES

García Romero, Maria del Mar; Pascual Pascual, Samuel Ignacio; García Guixot, Sara; Tirado Requero, Pilar; Martínez Bermejo, Antonio

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz

OBJETIVOS

Dar a conocer esta enfermedad, describiendo el caso de dos hermanos que la padecen.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se trata de un caso clínico, en el que se exponen los datos clínicos y pruebas complementarias más relevantes.

RESULTADOS

La neuropatía axonal gigante es una enfermedad devastadora caracterizada por una neuropatía periférica grave progresiva. Nuestro primer paciente es un niño que consultó inicialmente a los 5 años por trastorno de la marcha. Hijo de padres consanguíneos (primos hermanos) procedentes de Marruecos, había comenzado a caminar a los 13 meses. Había sido valorado por Traumatología por pies planos valgos, y a la exploración destacaba, además de signos de neuropatía periférica, un fenotipo peculiar, con macrocefalia relativa y pelo ensortijado. El estudio neurofisiológico mostró una polineuropatía axonal motora y sensitiva crónica. Ante estos hallazgos se solicitó biopsia de nervio sural, que reveló engrosamientos focales axonales sin hiperplasia de células de Schwan, característicos de neuropatía axonal gigante. El estudio genético mostró una mutación en homozigosis del gen GAN (gigaxonina), portándolo sus padres en heterozigosis. Tras el diagnóstico, los padres tuvieron otra hija, a la que vimos al año de edad. Asintomática por lo demás, presentaba únicamente pelo ensortijado. El estudio genético mostró también en ella la mutación en homozigosis, por lo que padece la enfermedad, aunque por su corta edad no presenta aún sintomatología.

CONCLUSIONES

Los hallazgos clínicos de polineuropatía asociados a fenotipo característico (especialmente pelo ensortijado) deben hacer pensar en neuropatía axonal gigante. Con mayor razón si hay consanguinidad familiar, puesto que se hereda de forma autosómica recesiva.