COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2015, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Treviño Peinado, Cristina 1; Zubieta Zárraga, Jose Luis 2; De Castro Lorenzo, Purificacion 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Severo Ochoa; 2. Servicio: Radiología. Clínica Universitaria de Navarra; 3. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra
OBJETIVOS
Presentamos una paciente que debuta en la infancia con crisis epilépticas y que posteriormente desarrolla déficit proximal de fuerza en extremidades inferiores en la edad adulta en la que finalmente se logra identificar el gen causal.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente de 46 años, que debuta a los 16, con crisis parciales complejas, con generalización secundaria. La primera prueba de imagen realizada en el año 1985 revelaba una hipodensidad generalizada de sustancia blanca sugestiva de enfermedad dismielinizante. Recibió varios tratamientos antiepilépticos (fenobarbital, vigabatrina y carbamazepina). Una RM cerebral (2.000) confirmó la afectación prácticamente completa de la sustancia blanca de ambos hemisferios, respetando las fibras en U en algunos territorios y también el cuerpo calloso.
RESULTADOS
Catorce años después la paciente consiguió un control completo de sus crisis. A veinticinco años del inicio de los síntomas y tras haber llevado una vida normal, comienza con debilidad proximal en extremidades inferiores sugestiva de distrofia. En la exploración neurológica presentaba signo de Gowers, y los datos analíticos, neurofisiológicos y RM muscular eran sugestivas de afectación miopática. El estudio genético mostró una mutación en el gen de laminin alpha-2 gene (LAMA2) causal de déficit parcial de merosina
CONCLUSIONES
El déficit parcial de merosina es una enfermedad infrecuente que puede presentarse en la edad adulta con déficit proximal de fuerza en extremidades inferiores simulando una distrofia de cinturas. El diagnóstico diferencial es extenso y la asociación de crisis epilépticas y leucodistrofia pueden orientar el proceso diagnóstico.
