COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2015, viernes | Hora: 08:00
AUTORES
Gil Polo, Cecilia 1; Cubo Delgado, Esther 1; Ramos Arroyo, Maria Antonia 2; Martínez Horta, Saul 3; Martínez Descalls, Asuncion 4; Mariscal Pérez, Natividad 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Burgos; 2. Servicio de Genética. Hospital Virgen del Camino; 3. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 4. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute
OBJETIVOS
El diagnóstico genético de la enfermedad de Huntington se establece en base a un número de repeticiones CAG >36. Sin embargo, se han descrito alteraciones clínicas y anatomopatológicas en sujetos portadores de la mutación en rango intermedio (RI, 27-35 repeticiones). El objetivo de este estudio es describir y comparar las características clínicas de individuos en RI con controles.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio multicéntrico, observacional, caso-control. Los datos se obtuvieron del EHDN Registry, clasificando a los participantes según el número de repeticiones CAG: RI 27-35, controles <27. Se realizó una comparación transversal y longitudinal de las características clínicas utilizando la UHDRS.
RESULTADOS
Se incluyeron 693 individuos, 83 (12%) con repeticiones en RI [43,4% varones, edad media 46,42 ± 17,37 años, UHDRS motora 0 (0-7), UHDRS cognitiva 271,54 ± 107,43, UHDRS conductual 4 (0-12)]; y 608 (88%) controles [39,5% varones, edad media 41,44 ± 13,97 años, UHDRS motora 0 (0-2), UHDRS cognitiva 293,32 ± 80,76, UHDRS conductual 6 (0-15,25)]. Los individuos en RI tenían mayor edad (p=0,01) y puntuación en UHDRS motora (p=0,004). Tras un año de seguimiento, el grupo en RI presentaba empeoramiento cognitivo.
CONCLUSIONES
La aplicación de la UHDRS para individuos en RI o sanos no está validada. Las diferencias encontradas en la UHDRS motora pueden deberse a la edad, variabilidad entre observadores, falta de sensibilidad de la escala o por la coexistencia de modificadores genéticos que pueden influenciar en la penetrancia de estos alelos. El deterioro cognitivo fue más acusado en individuos en RI.
