COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pelayo Negro, Ana Lara 1; null, Aisling 2; Manole , Andreea 3; null, Alejandro 2; Houlden , Henry 2; Berciano Blanco, Jose Angel 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio de Neurología. Centre for Neuromuscular Diseases; 3. Servicio: Neurociencias. Centre for NEuromuscular Diseases
OBJETIVOS
El síndrome Triple A, acrónimo de insuficiencia adrenal ACTH-resistente, alacrima y acalasia, al que se asocian alteraciones neurológicas, fue identificado por Allgrove en 1978. Hasta la fecha, sólo se han publicado un centenar de casos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describir las características clínicas y genéticas de una familia del norte de España con síndrome Triple A y mutación heterocigota compuesta en el gen AAAS identificada mediante whole-exome sequencing.
RESULTADOS
Se trata de dos hermanos, hijos de padres no consaguíneos, que en la primera década de la vida desarrollaron disartria, disfagia, torpeza al caminar y desde el nacimiento además presentaban alacrima. No tenían disfunción adrenal ni disautonomía. En la exploración física se objetivó parálisis bulbar, pies cavos, amiotrofia de las piernas y de la eminencia hipotenar y reflejos vivos a excepción de aquíleos abolidos. El estudio neurofisiológico confirmó una neuropatía axonal sensitivo-motora con un patrón de denervación crónica¬, prolongación del tiempo de conducción motora central, PESS alterados y en los PEAT una hipoacusia neurosensorial bilateral. La RM muscular objetivó una infiltración grasa de la musculatura del pie y de la pierna. Inicialmente se descartaron mutación en los genes X25 y SMN 1 y 2. Se realizó whole-exome sequencing identificándose dos mutaciones heterocigotas, una de ellas nueva, en el gen AAAS. Ambas mutaciones fueron validadas mediante secuenciación directa.
CONCLUSIONES
Describimos una familia con una nueva mutación en el gen AAAS asociada al síndrome Triple A. La técnica whole-exome sequencing demuestra ser de gran utilidad en el diagnóstico de enfermedades raras como es la Triple A.
