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Neuromiotonía con anticuerpos anti-receptor de glicina positivos

Neuromiotonía con anticuerpos anti-receptor de glicina positivos

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Rioboo de Larriva, Francisco; Guillén Martínez, Virginia; Valderrama Martín, Carmen; Gutiérrez Zúñiga, Raquel; Herrera García, Jose David; Carvajal Hernández, Alejandra


CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Virgen de las Nieves

OBJETIVOS

Los síndromes de actividad muscular contínua pueden manifestarse en forma de calambres y rigidez. Los anticuerpos anti-receptor de glicina (Anti-R-glicina),han ayudado a la identificación de trastornos por hiperexcitabilidad central, asociándose clínicamente con el síndrome de persona rígida (SPS) y con la encefalomielitis con rigidez y mioclonías (PERM), no habiéndose descrito previamente en neuromiotonía o síndrome de Isaacs.

MATERIAL Y MÉTODOS

Presentamos un hombre de 68 años, exfumador, que presenta desde hace unos 4-5 años “saltos” musculares, calambres y mialgias de forma generalizada. Esta actividad no mejoraba durante el sueño.

RESULTADOS

A la exploración se constata fuerza y trofismo normal, objetivándose mioquimias y fasciculaciones en los cuatro miembros, de predominio proximal en miembros superiores, hipertrofia parcelar en tríceps derecho y movimientos vermiculares sutiles en dedos. Resto de la exploración normal. Los estudios electrofisiológicos demostraron fasciculaciones y mioquimias difusas, con abundantes descargas de alta frecuencia, registrando en algunos músculos actividad muscular contínua, persistiendo a pesar del uso de diazepam intravenoso. La RM craneocervical y lumbosacra fue normal. En los estudios analíticos destaca una CPK de 700, con estudio de anticuerpos onconeuronales nucleares (Anti-Hu,antifisina,etc) y antineuropilo normales (incluyendo NMDA,AMPA,GABA,GASPR2,LGI1). Anti-GAD negativos. Los anticuerpos Anti-R-glicina resultaron positivos. Se realizó estudio PET-TAC corporal y TACAR, que no objetivó lesiones neoplásicas.

CONCLUSIONES

Los anticuerpos Anti-R-glicina se han descrito previamente en síndromes de actividad muscular contínua troncoencefálica y espinal (central), pero no conocemos, hasta la fecha, asociación a neuromiotonía (periférica), la cual no ha sido c previamente y puede ampliar el espectro clínico relacionado con estos anticuerpos.


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