COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pascual Pascual, Samuel Ignacio 1; Gutierrez Rivas, Eduardo 2; Illa Sendra, Isabel 3; Perez Lopez, Jordi 4; Vilchez Padilla, Juan 5; Bautista Lorite, Juan 6; Barrot , Emilia 7; Lopez de Muniain, Adolfo 8
CENTROS
1. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio de Neurología. Consulta Privada; 3. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 6. Servicio de Neurología. Hospital Quirón Sagrado Corazón; 7. Servicio: Neumología. Hospital Virgen del Rocío; 8. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea
OBJETIVOS
Determinar los criterios de tratamiento y el tipo de pruebas a realizar en el seguimiento de los pacientes con E. Pompe de inicio tardío (LOPD)
MATERIAL Y MÉTODOS
Tras el análisis de la literatura y de las guías y consensos internacionales, un comité multidisciplinar de expertos aconseja seguir las siguientes pautas en España.
RESULTADOS
A)- Inicio de tratamiento enzimático sustitutivo (TES) de todo paciente sintomático (con síntomas y signos objetivables de cualquier alteración funcional). Reevaluación semestral de los casos asintomáticos para detectar precozmente el inicio de los signo/síntomas e instaurar el tratamiento. B) El seguimiento constará de la valoración de múltiples aspectos, realizando al menos las siguientes pruebas semestralmente en un servicio de referencia: 1.-Estado de nutrición. 2.- Fuerza muscular mediante escala MRC aplicada a una serie de grupos musculares proximales. 3.- Función muscular mediante: Marcha en 6 minutos (6MWT) y tests cronometrados (andar 10 metros, subir y bajar 4 escaleras, tiempo en levantarse del suelo). 4.- Función pulmonar: CVF en sedestación y decúbito, MIP y MEP. 5.-Encuestas al paciente: nivel de actividad mediante escala Rash-build Pompe Specific Activity (R-PACT) y escala de severidad de fatiga (FSS). 6.-Control estrecho de los efectos adversos del TES 7.-Cuantificar anticuerpos anti alfaglucosidasa trimestralmente durante 2 años y anualmente más adelante. Se expone la agenda recomendada para las evaluaciones y se describen las pruebas y encuestas a realizar.
CONCLUSIONES
El TES con alglucosidasa alfa mejora significativamente el pronóstico de gran parte de los pacientes con enfermedad de Pompe LOPD. Son necesarios controles evolutivos estandarizados para detectarlo y cuantificarlo.
