COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Guerrero Molina, Maria de la Paz 1; Domínguez-González , Cristina 1; Blázquez Encinar, Alberto 2; Delmiro Magdalena, Aitor 2; González , Aitor 3; Arenas Barbero, Joaquin 2; Martín-Casanueva , Miguel Angel 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Laboratorio de Enfermedades neurometabólicas y mitocondriales. Instituto de Investigación i+12.. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Laboratorio de Enfermedades neurometabólicas y mitocondriales.. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Descripción de un caso clínico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 74 años remitido a consultas por hiperCKemia persistente (entre 1000 UI y 10000 UI) y escápula alada unilateral ,para completar el estudio molecular de Distrofia facioescápulohumeral. En la anamnesis dirigida refiere desde la infancia en relación con ejercicios de alta intensidad, mialgias y debilidad generalizada , acompañados ocasionalmente de contracturas musculares y algún episodio de coluria. Además relata mejoría del dolor tras un corto periodo de reposo.Por este motivo fue estudiado en la juventud sin un diagnóstico definitivo. Esto no le produjo limitación funcional, por lo que no presentó seguimiento neurológico. Años después fue remitido a neurología ante el hallazgo ocasional de hiperCKemia en analíticas rutinarias.La exploración pone de manifiesto una escápula alada izquierda en reposo que aumenta con la flexión anterior de dicho miembro y acompañada de una debilidad en deltoides ipsilateral 4/5, sin amiotrofia ni debilidad a otro nivel.
RESULTADOS
Ante un cuadro clínico sugestivo de alteración de la vía glucolítica se realiza test del ejercicio en antebrazo que muestra una curva plana de lactato,por lo que se estudian las mutaciones más frecuentes del gen PYGM (R50X, G2055 y W798R) que fueron negativas.La secuenciación evidenció una mutación conocida en homocigosis en exón 12 del gen PYGM c.1470dupG.
CONCLUSIONES
La escápula alada unilateral puede una forma de manifestación de diversas patologías, siendo fundamental una historia clínica exhaustiva para enfocar correctamente diagnóstico. En la enfermedad de McArdle la escápula alada asimétrica es un signo relativamente frecuente que aparece en estadíos tardíos de la enfermedad.
