COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Mangas Guijarro, Maria Angeles 1; Rodríguez Sanz, Ana 1; Esteban Rodríguez, Isabel 2; Rodríguez de Rivera, Francisco Javier 1; Díez Tejedor, Exuperio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario La Paz
OBJETIVOS
La enfermedad mitocondrial por mutaciones del gen OPA1es muy infrecuente y heterogénea, si bien su inicio en la infancia con neuropatía óptica y herencia autosómica dominante es la forma de manifestación mejor descrita. Presentamos el caso de dos varones gemelos sin otros antecedentes familiares que debutaron con signos de neuropatía periférica y miopatía en la edad adulta tardía.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso 1: Varón de 59 años con SAOS, diagnosticado de hiper-CKaemia asintomática (CK>670) desde los 40 años. Posteriormente presenta calambres, contracturas musculares, rigidez y disestesias en calcetín sobre extremidades inferiores (EEII) con carácter progresivo. Caso 2: Varón de 59 años sin antecedentes relevantes con disestesias de misma distribución y cronología a la de su hermano, asociado a niveles elevados de CK >1000.
RESULTADOS
Ambos pacientes mostraron resultados similares. El análisis de laboratorio fue normal. El EMG-ENG mostró datos de polineuropatía mixta de predominio motor y axonal de carácter crónico e intensidad mayor en territorios distales y EEII. Prueba de esfuerzo progresivo: limitación al ejercicio de tipo metabólico. La determinación de afa-glucosidada se encontraba dentro de rango. Biopsia muscular: Fibras musculares con hipergranulación oxidativa; Datos de cadena respiratoria normal y genética mitocondrial con variantes polimórficas del gen OPA1.
CONCLUSIONES
Las mutaciones del gen OPA1 puede ocasionar miopatía y neuropatía crónica en adultos sin afectación ocular.
