COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Vieira Campos, Alba 1; Terrero Carpio, Rodrigo 2; Urtiaga Valle, Sarai 2; Hernández Laín, Aurelio 3; Gil Fournier, Belen 4; Ramiro León, Soraya 4; Pinel González, Ana 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de la Princesa; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe; 3. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario de Getafe
OBJETIVOS
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) engloba trastornos hereditarios del tejido conectivo que presentan hipermovilidad articular, hiperlaxitud dérmica y fragilidad tisular. Recientes descubrimientos de interacción entre la célula muscular y el componente extracelular justifica la afectación muscular. En la última década se identifica un nuevo tipo de EDS causado por déficit de tenascina-X (TNX).
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos un varón de 38 años, hipertenso, diabético y dislipémico, que consulta por diplopia binocular fluctuante e intolerancia al ejercicio, con aumento del jitter, como único hallazgo, planteándose una miastenia gravis ocular. Meses después episodio de rabdomiolisis tras ejercicio intenso, manteniendo hiperCKemia a pesar de la resolución clínica.
RESULTADOS
Se realiza electromiograma con patrón miopático, demostrándose en la biopsia muscular cambios miopáticos y agregados tubulares. El estudio molecular de glucogenosis, miopatías lipídicas y mitocondriales no muestra hallazgos. Se detecta una mutación en heterocigosis en el exón 32 del gen COL3A1 y otra en el exón 18 del gen TNXB. Se realiza estudio de TNX en músculo, marcando los agregados tubulares con el anticuerpo, estableciéndose el diagnóstico de EDS tipo 3 o hipermovilidad de herencia autosómica dominante.
CONCLUSIONES
Los síntomas neuromusculares forman parte del EDS, sin embargo la debilidad o la intolerancia al ejercicio sólo se ha comunicado en casos aislados, siendo muchas veces justificados con la hipermovilidad. Recientes trabajos relacionan el balance muscular con los niveles residuales de TNX. No hemos encontrado referencias de asociación con diplopía o con rabdomiolisis, por lo que muy probablemente pacientes sin el fenotipo característico estén infradiagnósticados.
