COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Delgado Gil, Virginia 1; García Trujillo, Lucia 2; Muñoz Novillo, Juana 2; Sanchez Garcia, Jose Antonio 2; Urbaneja Romero, Patricia 2; Fernandez Fernandez, Oscar 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de La Línea de la Concepción; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Carlos Haya
OBJETIVOS
La Adrenoleucolisdrofia ligada al X es una enfermedad rara caracterizada por la de presencia de colesterol, fosfolípidos y ácidos grasos de cadena muy larga a nivel suprarrenal y cerebral. La forma de presentación más frecuente consiste en con alteraciones del comportamiento, visuales y demencia progresiva en niños.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 25 años, sin antecedentes de interés. Presenta clínica de inestabilidad con nauseas; en la exploración destaca: hiperpigmentación cutánea, ataxia cerebelosa y distaría escandida. La RMN de cráneo muestra lesiones cerebelosas simétricas hiperintensas en Flair y T2 con captación de contraste, compatibles con lesiones desmielinizantes. Analítica con serologías, proteinograma, TSH , marcadores tumorales: normales; destacaba ACTH 1250 y cortisol 1,47. Punción lumbar con serología, BOG, bioquímica e inmunofenotipo normal.
RESULTADOS
Se sospechó Adrenoleucodistrofia y se solicitaron ácidos grasos de cadena muy largas, encontrándose estos anormalmente elevados. Posteriormente se confirmó la sospecha mediante genética (mutación del gen ABCD1 del cromosoma X, tipo de mutación no conocida previamente). Inició tratamiento con hidrocortisona y aceito de Lorenzo manteniéndose asintomático con estabilidad de las lesiones radiológicas.
CONCLUSIONES
La adrenoleucodistrofia en el adulto se suele manifestar como Adrenomieloneuropatia, destancando los síntomas medulares por atrofia, la variante cerebelosa es my poco frecuente en los niños y, aun más, en el adulto, habiendo muy pocos casos descritos. Presentamos un caso muy atipico tanto por la clínica como la evolución, incluido la genética (no descrita la mutación previamente), se planteo el trasplante medular que no requirió finalmente por la buena evolución clínico-radiológica.
