COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Caldú Agud, Rocio; Crespo Burillo, Jose Antonio; Fernández Sanz, Ariadna; García Rubio, Sebastian; Bertol Alegre, Vicente; Capablo Liesa, Jose Luis

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet

OBJETIVOS

La hiperhomocisteinemia ha sido descrita como factor de riesgo para sufrir un ictus. Su etiología es muy variada habiéndose relacionado tanto con alteraciones adquiridas como congénitas. Presentamos un caso en el que la hiperhomocisteinemia se manifiesta de una manera poco habitual.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 35 años con antecedentes personales de hipertensión arterial, obesidad, fumador y bebedor habitual. Acude a Urgencias por cuadro ictal de alteración del lenguaje y hemiparesia derecha de 3 h evolución. A la exploración destaca una afasia motora y hemiparesia faciobraquial derecha (BM proximal 4/5, distal 0/5). NIHSS: 5 puntos. Presenta livedo reticularis a nivel de tronco, glúteos y piernas desde hace 2 años.

RESULTADOS

Se realiza TAC craneal urgente objetivándose infarto hiperagudo en territorio ACM izquierda. En analítica se detecta hiperhomocisteinemia (45.5) con niveles de vitamina B12 y ácido fólico bajos. Resultó homocigoto para la mutación C677M del gen MTHFR en el estudio de hipercoagulabilidad. Se realiza dúplex transcraneal dónde se halla una estenosis en ACM izq que se confirma posteriormente mediante angioTC y angioRM. Las serologías, estudio de autoinmunidad, EDTSA, biopsia de piel y ecocardiograma fueron normales.

CONCLUSIONES

La mutación C677M del gen MTHFR es la principal causa de hiperhomocisteinemia moderada en nuestro medio. En nuestro caso se presenta como un síndrome de Sneddon (livedo reticularis + ictus). Una biopsia de piel negativa no excluye el diagnóstico, ya que la sensibilidad es del 27%. Consideramos de interés el caso por su rareza y porque la identificación de lesiones dérmicas asociadas a ictus, obliga a un estudio etiológico específico.