COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Conde Guzón, Pablo 1; González García, Beatriz 2; Alcalde Martín, Carlos 2; Conde Guzón, Maria Jesus 3
CENTROS
1. Grupo de Investigación en Neuropsicologia. Universidad de León; 2. Servicio: Pediatría. Hospital Universitario del Rio Hortega; 3. Área de personalidad, evaluación y tratamiento psicológicos. Universidad de León
OBJETIVOS
Evaluar el perfil neuropsicológico, perfil cognitivo y las funciones ejecutivas en pacientes con fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia y buscar si existe relación con los valores de fenilalanina plasmática.
MATERIAL Y MÉTODOS
Muestra: estudio transversal de 26 pacientes con fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia de edades comprendidas entre los 6 y los 18 años. Material: Se realizó un estudio neuropsicológico adaptado a su edad [WISC_IV, El test de copia de una figura compleja. A. Rey, El test de colores y palabras (Stroop), La prueba d2 (Test de atención)] y se obtuvieron los valores de fenilalanina en sangre a lo largo de la vida y los valores de fenilalanina el día de la realización de los test (fenilalanina concurrente).
RESULTADOS
En nuestro grupo de pacientes hemos observado una tendencia a la relación inversa entre el cociente intelectual y la fenilalanina concurrente, la mediana de fenilalanina y el cociente fenilalanina/tirosina, así como una tendencia a la relación negativa entre la mayoría de las funciones ejecutivas evaluadas y los valores de fenilalanina concurrentes y a lo largo de la vida.
CONCLUSIONES
Aunque con tratamiento precoz los pacientes con fenilcetonuria pueden presentar perfiles neuropsicológicos y cocientes de inteligencia en rangos de normalidad, es importante optimizar el control dietético para que puedan desarrollar todo su potencial intelectual y no presenten alteraciones en sus tareas diarias por déficits en funciones ejecutivas.
