COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Ulloa, Pedro Luis 1; Monreal Laguillo, Enric 2; Pérez Torre, Paula 2; Escobar Villalba, Alfonso 2; Crespo Araico, Leticia 2; Viedma Guiard, Elena 2; López Sendón, Jose 2; Corral Corral, Inigo 2; Masjuan Vallejo, Jaime 2; Buisan Catevilla, Javier 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz; 2. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal
OBJETIVOS
La causa más frecuente de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar (ECJf) es la mutación puntual E200K en el gen PRNP, siendo responsable de más del 70 % de los casos familiares. Presenta un patrón de herencia autosómica dominante siendo la penetrancia de un 80-100 %. El fenómeno de anticipación genética con inicio de enfermedad a edades más tempranas a través de las generaciones en una misma familia está descrito, aunque existe poca literatura publicada.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio de una familia a través de varias generaciones con varios miembros afectos de ECJ familiar mutación E200K polimorfismo M/M codón 129 positiva. Analizamos datos epidemiológicos, entre ellos edad de fallecimiento.
RESULTADOS
Registramos un árbol genealógico con 4 generaciones. El primer caso se trata de un varón que fallece a los 53 años por cuadro de demencia rápidamente progresiva, sin estudio de confirmación. En la segunda generación 2 mujeres gemelas univitelinas fueron afectas: una fallece a los 63 años con autopsia y estudio genético positivo para ECJf E200K y la segunda a los 50 años, sin estudio de confirmación. En la tercera generación de 12 personas hay 2 portadores asintomáticos conocidos y una mujer afecta que fallece a los 68 años, con estudio positivo. En la cuarta generación hubo un varón afecto que fallece a los 30 años.
CONCLUSIONES
En esta familia afecta encontramos un caso confirmado por autopsia de ECJ de debut precoz. En base a recogida de más datos en la cuarta generación este caso apoyaría la posible anticipación. Se desconocen las bases moleculares de dicha anticipación.
