COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Carrasco García de León, Sira; Giraldo Restrepo, Natalia; Hernandez Gonzalez, Amalia; Valencia Guadalajara, Cristina; Bravo Gómez, Jose Javier

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Ciudad Real

OBJETIVOS

La amiloidosis por TTR (transtiretina) o polineuropatía amiloidótica hereditaria (PAH) es una enfermedad genéticamente determinada caracterizada por el depósito de una variante anómala de la TTR. Plurisintomática y letal, su diagnóstico requiere alto grado de sospecha.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 70 años, acude a consultas en 2013 por hipoestesia en manos y pies, y dificultad para la marcha. Es diagnosticado de polineuropatia sensitivo-motora mediante estudio neurofisiológico. Posteriormente asocia, afectación cardíaca, digestiva, disfunción eréctil, ocular, caquecsia y atrofia muscular.

RESULTADOS

Padres asintomáticos. Pico monoclonal de cadenas ligeras Kappa en orina. Antigangliósidos, onconeuronales, vitaminas, serologías, LCR completo, neuroimagen y estudio de extensión corporal normal. Biopsia de grasa abdominal negativa. Tres biopsias médula ósea demostraron restricción monoclonal para cadenas ligeras kappa sin evidencia de depósito amiloide. El análisis genético identificó la mutación Val30Met en heterocigosis en el gen de TTR.

CONCLUSIONES

Nuestro paciente asocia dos fuentes potenciales de amiloidosis: una mutación de TTR y GMSI. Al ser la polineuropatía el síntoma clínico predominante, parece claro que la TTR variante es la responsable etiopatogénica. Remarcamos la importancia de la confirmación genética independientemente de la tipificación del depósito de amioloide en la biopsia.