COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
García Romero, Maria del Mar 1; Lupo , Vincenzo 2; Pascual Pascual, Samuel Ignacio 1; Espinós Armero, Carmen 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio de Genética. Centro de Investigación Príncipe Felipe
OBJETIVOS
Las neuropatías periféricas hereditarias comprenden un grupo de enfermedades con un amplio espectro clínico y genético. Nuestro objetivo es resolver el diagnóstico genético de un caso esporádico, empleando un panel de 56 genes implicados en Charcot-Marie-Tooth (CMT) o atrofia espinal distal (AED).
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos una mujer de 40 años sin antecedentes familiares. A los 5 años se objetivó hipotonía de predominio distal, atrofia muscular generalizada, arreflexia global y marcha en steppage. El estudio neurofisiológico confirmó que se trataba de una polineuropatía severa mixta con afectación axonal, y la biopsia mostró un nervio sural con descenso importante de fibras mielínicas gruesas. Ha sufrido con los años un empeoramiento progresivo. En la actualidad presenta debilidad y atrofia proximal y distal, se desplaza en silla de ruedas y no tiene capacidad de manipular. Puntuación en la escala CMTNS2 de 30. El estudio de los genes MPZ, GJB1/Cx32, MNF2 mediante secuenciación de Sanger resultaron negativos.
RESULTADOS
Hemos identificado en la paciente dos cambios patológicos en heterozigosis compuesta en el gen IGHMBP2: c.1582G>A (p.A528T) y c.1488C>A (p.C496X). Ambos cambios han sido descritos previamente en la enfermedad SMARD1 y CMT2S, respectivamente. Además, la paciente es portadora en heterozigosis del cambio patológico en el gen FIG4 c.59T>C (p.I41T). El hermano de la paciente es asintomático y es portador heterocigoto del cambio IGHMBP2 c.1582G>A y FIG4 c.59T>C.
CONCLUSIONES
El panel de genes ha resultado coste benéfico y eficaz para el estudio de casos esporádicos con CMT-AED. Financiación: ISCIII (IR11/TREAT-CMT, PI12/00453 y CPII14/00002).
