COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Vélez Santamaría, Valentina 1; Homedes Pedret, Christian 1; Albertí Aguiló, Maria Antonia 1; Adell Ortega, Vanesa 1; Arroyo Pereiro, Pablo 1; Lupo , Vicenzo 2; Espinós , Carmen 2; Sevilla , Teresa 3; Casasnovas Pons, Carlos 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 2. Servicio de Neurogenética. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) & CIBERER, Unidad de Genética y Genómica de Enfermeda; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) engloba un conjunto de polineuropatías sensitivomotoras hereditarias genéticamente muy heterogéneas. Describir los hallazgos clínicos y electrofisológicos de una familia con CMT tipo 2 con una mutación del gen FBX038 descubierta mediante Secuenciación de Exoma completo (WES)
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 63 años, presenta una polineuropatía sensitivo motora progresiva de carácter leve, de inicio a los 60 años. La electroneurografía evidencia una polineuropatía sensitivomotora axonal aunque con algunos signos de desmielinización de distribución asimétrica, los estudios para neuropatías adquiridas fueron normales. La biópsia de nervio sural mostró desmielinización. Los estudios de secuenciuación directa por Sanger descartaron mutaciones en los genes MFN2, MPZ, Cx32, GDAP1, SH3TC2. Su hermana presenta una polineuropatía desmielinizante sensitivo-motora diagnosticada de CIDP, con nula respuesta a inmunoglobulinas. El resto de miembros de la familia está asintomático. Se realiza extracción de DNA a los dos pacientes, además de a dos hermanas sanas, para WES.
RESULTADOS
El estudio de los DNA demuestra una mutación en el gen FBXO38 (F-Box protein 38) en la posición p205T, que cosegrega con la enfermedad.
CONCLUSIONES
Presentamos los hallazgos clinicos y electrofisiológicos de una familia con CMT 2 con mutación del gen FBX038. Estos hallazgos demuestran la variabilidad fenotípica de las mutaciones en este gen más allá de la descrita en la lieratura. La WES podría ser un método más rentable en el estudio de familias con CMT debidas a mutaciones en genes poco frecuentes. Se debe sospechar causa genética en aquellas neuropatías inflamatorias sin respuesta a los tratamientos inmunomoduladores.
