COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Guerrero Molina, Maria de la Paz 1; null, Cristina 1; Blázquez Encinar, Alberto 2; Delmiro Magdalena, Aitor 2; Gonzalo , Juan Francisco 1; Arenas Barbero, Joaquin 2; null, Miguel Angel 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Laboratorio de Enfermedades neurometabólicas y mitocondriales. Instituto de Investigación i+12.. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Descripción de un caso clínico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 49 años con antecedentes familiares de pies cavos en prima, tia y abuelo maternos; y personales de hipoacusia neurosensorial leve y déficit visual grave progresivos desde el nacimiento de etiología desconocida ; que presenta un cuadro de inicio subagudo y progresivo de 30 años de evolución de tropiezos frecuentes y sensación de inestabilidad por lo que deambula con apoyos. La exploración muestra pies cavos bilaterales , arreflexia en miembros inferiores, hipopalestesia distal y alteración propioceptiva en dedos de los pies, con Romberg inestable y tándem imposible. El EMG muestra una polineuropatía sensitivo-motora axonal leve de predominio sensitivo. El resto de estudios complementarios fueron normales (analítica incluída CK y ácido láctico y RM cerebral). Ante la afectación visual, auditiva y de nervio periférico se sospechó una enfermedad mitocondrial realizándose una biopsia muscular.
RESULTADOS
La biopsia no mostró signos de proliferación mitocondrial con inmunohistoquímica COX normal, revelando estudio bioquímico un déficit del complejo I de la cadena respiratoria . El estudio de longPCR objetivó delecciones múltiples en el ADNmt. El estudio molecular de las mutaciones de OPA-1 fue negativo y la secuenciación de las regiones codificantes del gen POLG fue normal. La secuenciación del gen OPA evidenció una mutación no conocida en exón 12 del gen OPA1 p.K397E en heterocigosis, que según las herramientas predictoras puede ser patogénica.
CONCLUSIONES
Presentamos una nueva mutación del ADNmt expresada en forma de atrofia óptica, hipoacusia neurosensorial y polineuropatía de predominio sensitivo, esta útima de inicio en la adolescencia.
