COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Romero Imbroda, Jesus Manuel

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Virgen de las Nieves

OBJETIVOS

La polineuropatía (PNP) amiloidótica familiar (PAF) es una neuropatía hereditaria autonómica y periférica (sensitivo-motora) por depósito de transtiretina (TTR) que produce discapacidad progresiva y acortamiento de la esperanza de vida. El trasplante hepático ha sido considerado tratamiento etiológico. La disociación del tetrámero de TTR en monómeros es el paso limitante en la patogenia de la PAF. Tafamidis es un estabilizador específico del tetrámero de la TTR que ha demostrado eficacia evitando la progresión en la PAF en pacientes pretrasplante. No se ha reportado uso postrasplante.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 57 años, estudiada por disfunción autonómica en 2004, portadora de la mutación V30M de PAF (madre fallecida afecta, hermana afecta). En 2006 se realizó electroneurograma (ENG) normal y no presentaba síntomas periféricos. Recibió trasplante hepático en 2007. Desde 2012 comenzó con hipoestesia distal de miembros inferiores con ENG indicando PNP axonal de predominio sensitivo. Emperoramiento posterior con extensión de hipoestesia a manos y ligera debilidad que no dificultaba deambulación con ENG de 2014 que mostró deterioro neurofisiológico.

RESULTADOS

Comenzó con Tafamidis en enero de 2015. Las puntuaciones en las escalas NIS-LL, Norfolk, Karnofsky y R-ODS en momento basal al inicio del tratamiento y cada 6 semanas hasta completar 5 meses no mostraron diferencias estadísticamente significativas. Fue bien tolerado.

CONCLUSIONES

Tafamidis podría considerarse como tratamiento en pacientes con PAF con desarrollo y progresión de PNP a pesar del trasplante. La síntesis extrahepática de amiloide se postula como causa del deterioro. En este paciente, hasta el momento, el tratamiento es seguro y eficaz.