COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Salaices, Marta 1; Eimil Ortiz, Miriam 2; López de Silanes, Carlos 2; Oyanguren Rodeño, Beatriz 2; Gil Moreno, Maria Jose 2; Casanova Peño, Luis Ignacio 2; Saiz Sepúlveda, Miguel Angel 2; Diaz Montoya, Blanca 2; Trabajos García, Olga 2; Muñiz Castrillo, Sergio 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Torrejón; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Torrejon
OBJETIVOS
El objetivo es describir las características clínicas de dos pacientes con Amiloidosis hereditaria debido a mutación en el gen de la Transtiretina, variante p.Ala65Thr
MATERIAL Y MÉTODOS
Dos mujeres, hermanas, de 61 y 63 años. Madre fallecida a los 70 años con diagnóstico de Amiloidosis sintética tras biopsia de nervio sural En ambos casos: -STC intervenido a los 40 años -Parestesias en manos y pies y debilidad proximal en extremidades inferiores de debut a partir de los 60 años e inicio paulatino -Hipotensión ortostática y diarrea -En la exploración neurológica se objetivan signos de polineuropatía. No se evidencian lesiones cutáneas ni macroglosia Caso 1 (63años) -Disfagia secundaria a trastorno motor esofágico como síntoma de debut
RESULTADOS
En ambos casos se realiza: Estudio analítico de sangre y orina: sin alteraciones relevantes incluyendo estudio de orina 24 h EMG-ENG; Polineuropatía sensitivo-motora crónica de tipo mixto, severa en extremidades inferiores, moderada en superiores, con predominio axonal y sensitivo. Ecocardiograma TT: Miocardiopatía restrictiva de aspecto infiltrativa con FEVI normal. Holter EKG 24 horas; ritmo sinusal Estudio genético: secuenciación completa del gen TTR, presencia en heterocigosis de un cambio de G por A en el exón 2. p.Ala65Thr Caso 1 (63 años) Biopsia de nervio sural, grasa subcutánea y rectal: no se evidencian depósitos de amiloide con la ténica Rojo Congo
CONCLUSIONES
La variante p.Ala65Thr es poco frecuente, fue descrita en 1992 asociada a cardiomiopatía. No existen casos en la literatura revisada asociados a neuropatía periférica y autonómica severa.
