COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

García Molina, Estefania; Diaz Pérez, Jose; Valero López, Gabriel; Cabrera Maqueda, Jose Maria; Villegas Martínez, Irene; Tortosa Conesa, Diego

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca

OBJETIVOS

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooht tipo 4C (CMT4C) es una polineuropatía sensitivo-motora desmielinizante crónica, autosómica recesiva, de inicio en la juventud, acompañada de manifestaciones típicas como escoliosis, y otras menos frecuentes como afectación de pares craneales. Presentamos el caso de un paciente en el que la primera manifestación fue una hipoacusia severa a los dos años de edad.

MATERIAL Y MÉTODOS

Paciente de 32 años con antecedentes personales de hipoacusia severa bilateral a los dos años de edad que precisó implante coclear no exitoso, ataxia desde los 7 años, y parestesias y paresia en miembros inferiores (MMII) desde los 17. A los 32 años ingresa en nuestro hospital por agravamiento de su cuadro atáxico.

RESULTADOS

Exploración neurológica: Hipoacusia severa bilateral neurosensorial. Resto de pares normales. Paresia 4+/5 de predominio distal en MMII y miembro superior derecho. Hipoestesia tacto-agésica de predomnio distal y apalestesia en MMII. ROT ++/++++. Marcha espástica-atáxica. Romberg positivo. Pies cavos. No escoliosis. El electromiograma mostraba una neuropatía sensitivo-motora axonal distal. Se solicita estudio genético que confirma una mutación patogénica (Y169H) en el gen SH3TC2, característica del CMT4C.

CONCLUSIONES

La expresión fenotípica de una misma alteración genética puede ser muy variable, por tanto es importante el conocimiento de estas variaciones en la presentación clínica de las polineuropatías hereditarias. Nuestro paciente tuvo un inicio atípico, presentando clínica de hipoacusia severa a los 2 años de edad y no es hasta los 7 años cuando se añade nueva sintomatología. Consideramos por tanto importante tener presente esta posibilidad diagnostica en niños con sordera de inicio temprano.