COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Rojo Suárez, Natalia 1; Rodríguez Román, Ana 2; Rashid Abdu Rahim López, Raul 2; Hermosín Gómez, Andres 2; Ley Martos, Myriam 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Médico-Quirúrgico; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerta del Mar; 3. Servicio: Pediatria. Hospital Universitario Puerta del Mar
OBJETIVOS
Describir un caso clínico de estados epilépticos de repetición súper refractarios al tratamiento con antiepilépticos en un lactante con sospecha clínica de Síndrome de Leigh que logró finalmente controlarse.
MATERIAL Y MÉTODOS
Lactante de 11 meses sin antecedentes obstétricos,personales ni familiares de interés.A los 4 meses se inicia su estudio por retraso del desarrollo psicomotor.A los 5 meses presenta su primera crisis en contexto febril y se consigue control con dos FAEs.A los 9 meses ingresa por estado epiléptico y así hasta en 3 ocasiones y con aumento de sus crisis hasta la actualidad,de complejo control farmacológico.Finalmente se logró control aceptable con lamotrigina,fenitoina,topiramato,clonazepam,dieta cetogénica,carnitina,coenzima Q,riboflavina y vitamina E.
RESULTADOS
Analítica completa,sistemático de orina y gasometría venosa sin incidencias.RMN craneal:En la secuencia de difusión hay aumento de la señal en la imagen ponderada en difusión en cabeza y zona corporal media del núcleo caudado izquierdo con restricción en el mapa del coeficiente de difusión aparente.EEG compatible con estado epiléptico,crisis de expresión en áreas frontales de ambos hemisferios y de forma alternante.Biopsia muscular con estudio de cadena respiratoria muestra déficit de complejos I,II,III y IV,I+III,II+III.
CONCLUSIONES
La enfermedad de Leigh es un trastorno clínicamente heterogéneo y poco frecuente en la edad pediátrica,que presenta una forma de herencia variable.Se origina por una anomalía genética que condiciona déficit de complejos enzimáticos produciendo una alteración funcional mitocondrial.El pronóstico es malo y carece de tratamiento eficaz.Debemos sospecharlo siempre cuando en los primeros años de vida una patología banal origine una afectación general grave así como ante la refractariedad de una epilepsia.
