COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Monreal Laguillo, Enric 1; Escobar Villalba, Alfonso 1; Anciones Martín, Carla 1; Gil-Nagel Rein, Antonio 2; Corral Corral, Inigo 1; Toledano Delgado, Rafael 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal; 2. Servicio de Neurología. Clínica Ruber, S.A.
OBJETIVOS
El síndrome de Gobbi se caracteriza por crisis epilépticas focales y calcificaciones occipitales. Ante estos hallazgos radiológicos se debe sospechar una enfermedad celiaca (EC). Describimos las características clínico-radiológicas y electroencefalográficas de dos pacientes con este síndrome.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se trata de un varón de 45 años y una mujer de 41 años que desarrollan una epilepsia con inicio en la segunda década de la vida caracterizada por crisis de distinta severidad. En ambos casos se identificaron calcificaciones occipitales bilaterales con una distribución leptomeníngea, más evidente en el TC craneal. Un estudio VEEG mostró crisis occipitales izquierdas en un paciente. Ninguno de los dos pacientes presentó a lo largo de su enfermedad manifestaciones digestivas o dermatológicas.
RESULTADOS
En ambos casos, los hallazgos radiológicos orientaron a que se trataba de una epilepsia en relación con una posible EC. El estudio de inmunidad mostró un haplotipo con riesgo elevado para EC (DQ-2 y DQ-8 respectivamente) y anticuerpos específicos. El diagnóstico de EC fue confirmado con una biopsia duodenal que mostró una atrofia severa de las vellosidades intestinales (Marsh 3). Ambos pacientes fueron tratados con dieta específica y fármacos antiepilépticos. Un paciente desarrolló una epilepsia fármaco-resistente.
CONCLUSIONES
La epilepsia focal con calcificaciones occipitales puede ser una manifestación infrecuente de la EC, incluso en pacientes que nunca tuvieron manifestaciones digestivas. La severidad de la epilepsia en este síndrome es variable y la respuesta probablemente dependa de la prontitud con la que se realiza el diagnóstico y se inicia tratamiento específico.
