COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Morollón Sánchez-Mateos, Noemi 1; Simonet Hernández, Cristina 2; Fernández Rodríguez, Beatriz 2; Cerdán Santacruz, Debora Maria 2; Castrillo Sanz, Ana 2; Duarte García-Luis, Jacinto 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial de Segovia
OBJETIVOS
Describimos un caso de ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2), que se manifiesta de forma inusual con trastorno del movimiento tipo coreico en región orolingual y extremidades. La SCA2 está causada por mutaciones en el gen ataxin 2 ATXN2 (12q23-q24.1).
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 66 años, con antecedente familiar de prima con paraparesia espástica. Presenta clínica de ataxia progresiva e inestabilidad de 14 años de evolución, que incrementa de forma progresiva hasta hacerse severa, añadiendo alteración en la articulación del lenguaje. En la exploración destaca la presencia de llamativos movimientos coreicos linguales y palatinos, así como de la región distal de miembros superiores. Presentaba también dismetría y marcha atáxica con severa alteración del equilibrio. En la resonancia magnética cerebral se objetivaba atrofia cerebelosa. Los estudios para etiología paraneoplásica, xantomatosis cerebrotendinosa y corea de Huntington fueron negativos. En el estudio genético presentaba una expansión de tripletes en el gen de la SCA tipo 2.
RESULTADOS
Las SCAs pueden presentar trastornos de movimiento. Es frecuente que la SCA17 o la atrofia dentato-pálido-rubro-luisina asocien movimientos coreicos, incluyéndose en el diagnóstico diferencial del corea de Huntington, no así la SCA2, que cursa con neuropatía periférica y movimientos sacádicos oculares lentos, siendo poco frecuente la aparición de corea, menos aún orolingual.
CONCLUSIONES
Incluir la SCA2 en el diagnóstico diferencial tanto de cuadros de ataxia con movimientos coreicos que puedan afectar a extremidades y al área orolingual, como de casos con fenotipo de enfermedad de Huntington.
