COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Murcia Carretero, Sandra 1; Almansa Castillo, Rosario 1; Diaz-Maroto , Inmaculada 2; Sopelana Garay, David 2; Lobato Casado, Paula 1; Segura Martín, Tomas 2; Marsal Alonso, Carlos 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Salud; 2. Servicio de Neurología. Hospital General de Albacete
OBJETIVOS
Describir un caso diagnosticado de ataxia espinocerebelosa 36 en Castilla la Mancha y revisión de la literatura.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 56 años con antecedentes de madre y familia materna con ataxia degenerativa no filiada y padre fallecido de ELA. Consulta por cuadro progresivo de debilidad en miembros inferiores e inestabilidad de la marcha. Asocia síndrome depresivo. En la exploración inicial: atrofia leve hemilengua izquierda con fibrilaciones, piramidalismo y fasciculaciones en trapecios, deltoides y cuádriceps, dismetría leve en extremidades y moderada ataxia troncal con aumento de la base de sustentación en la marcha. Posteriormente se añade leve disartria, disfagia leve para líquidos, hipersialorrea e hipoacusia neurosensorial bilateral.
RESULTADOS
RM cerebral atrofia leve cerebelosa. EMG lesión neurogénica difusa crónica sin denervación activa asociada y con fasciculaciones aisladas en todos los territorios. Estudio genético positivo para SCA 36.
CONCLUSIONES
El SCA 36 es una enfermedad heredodegenerativa autosómica dominante, inicialmente descrita en Japón y en Galicia por M. Arias et al. Cursa con ataxia cerebelosa, hipoacusia neurosensorial y discreta afectación de neuronas motoras (atrofia y fasciculaciones linguales y signos piramidales leves). Describimos una familia afecta en Castilla y La Mancha; la madre del paciente, una de las tías maternas y la hermana tienen síntomas y signos compatibles, pendientes de confirmación genética. Como peculiaridad en este paciente, describimos fasciculaciones en zonas distintas a la lengua, signo que no presentan los casos descritos en la serie de la Costa da Morte.
