COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Beltrán Revollo, Carlos Alejandro; Lopez Madrona, Jose Carlos; Reyes Bueno, Jose Antonio; Sánchez García, Jose Antonio; Fernández Fernández, Oscar

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Carlos Haya

OBJETIVOS

El déficit de SSADH es una infrecuente enfermedad hereditaria autosómica recesiva con alteración metabólica, dicho déficit enzimatico, ocasiona la acumulación de ácido ganmahidroxibutirico el cual se traduce en un abanico de manifestaciones neurologicas dado el carácter neurótoxico de este agente.

MATERIAL Y MÉTODOS

Presentamos el caso de una paciente de 13 años, diagnosticada previamente de encefalopatia prenatal con transtorno psicomotor y de lenguaje. Actualmente presenta retraso mental, hipotonia generalizada, fascies de aspecto dismorfico y microcefalia, también en seguimiento por Psiquiatria dado transtorno conductual (autoagresividad) y en tratamiento con ÁcValproico y Risperidona.

RESULTADOS

- Se le realizó previamente estudio Infecioso, aminoácidos orgánicos, mucopolisacaridos normales y negativos. - Estudio genético: Cariotipo 46XX, Síndrome de Rett y Smith Magenis negativo. - Presencia de la Mutación del gen regulador de la enzima SSADH (ALDH5A1) - EEG: Sin anomalías epileptiformes - RMN de cráneo: Discreta atrofia difusa con adelgazamiento generalizado del tronco del encéfalo y marcada disminución del tamaño de cuerpo calloso en relación a perdida de volumen generalizado. Estudio metabólico mediante Espectroscopia dentro de la normalidad Tras el hallazgo de la mutación se inicia sustitución gradual de AcValproico por Vigabatrina.

CONCLUSIONES

Pese a que esta es una rara patología, creemos que en muchos casos es infradiagnosticada y no tomada en cuenta ya sea por el amplio espectro clínico que incluye retraso mental, alteraciones en el desarrollo del lenguaje, síntomas neuropsiquiatricos y extrapiramidales, por tal realizamos una revisión bibliográfica de los métodos diagnósticos, clínica y ventajas de la instauración temprana de Vigabatrina y a que dosis y nuevos ensayos farmacológicos.