COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Fernández, Tamara 1; Pueyo Morlans, Mercedes 2; Pérez Labajos, Jesus 2; Padilla León, David 2; Carrillo Padilla, Francisco 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Canarias; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Canarias (H.U.C.)
OBJETIVOS
Las ataxias son una entidad heterogénea , que cursan con alteración de la marcha, movilidad ocular y coordinación, por afectación del cerebelo y sus vías. Suelen ser de curso progresivo salvo en ciertos casos donde disponemos de tratamiento específico. Dentro de las ataxias adquiridas de causa autoinmune, destacan la ataxia por degeneración paraneoplásica, por gluten y anticuerpos antiGAD. Presentamos el caso clínico de dos hermanos, que obligaron a realizar un exhaustivo diagnóstico diferencial entre los diferentes tipos de ataxia.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón 22 años: tics y distonía en mano derecha (13 años). A los 18 años, inestabilidad en la marcha apreciándose arreflexia universal y dismetría. Mujer 21 años: hipotiroidismo autoinmune (14 años). A los 18 años comienza con dificultad para caminar, cefalea y presíncopes. Exploración: disartria, nistagmus, dismetría, romberg con lateropulsión izquierda y marcha atáxica con tándem imposible. Ingresa para estudio licuoral. Sin antecedentes familiares ni consanguinidad.
RESULTADOS
Hermano: Despistaje etiológico negativo incluido cromosoma X frágil. Hermana: anticuerpos AntiMa2 y AntiGAD positivos, resto negativo. Descartada neoplasia ginecológica y pulmonar (mamografía, body-TC). Pendiente estudio licuoral. Fue tratada con inmunoglobulinas con discreta mejoría. Atrofia cerebelosa global en neuroimágen en ambos. Pendiente estudio genético en ambos.
CONCLUSIONES
El reconocimiento de causas tratables de ataxia es crucial para intentar frenar el deterioro neurológico. Incluso en individuos con historia familiar, debemos buscar causas inmunológicas. En nuestra paciente, destaca la postividad de los anticuerpos AntiMa2 y AntiGAD y la actitud terapéutica a seguir complicada por la ambivalencia entre el riesgo de desarrollar neoplasia y necesidad de tratamiento inmunosupresor.
