COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Cimas Hernando, Maria Iciar 1; Pato Pato, Antonnio 1; Santos Armentia, Eloisa 2; Lorenzo González, Jose Ramon 1; Rodríguez Constenla, Iria 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Povisa; 2. Servicio: Radiología. Hospital Povisa
OBJETIVOS
Describir un nuevo caso de síndrome 4H diagnosticado a un varón joven
MATERIAL Y MÉTODOS
El Síndrome 4H es un cuadro caracterizado por hipomielinización del SNC, hipodentición, hipogonadismo-hipogonadotrófico de descripsión en los últimos años. Está causado por mutaciones recesivas en los genes POLR3A o POLR3B Paciente varon, 20 años, remitido por trastorno de la motilidad ocular. Nacido de embarazo y parto normal, desarrollo psicomotor normal hasta los 7 años, cuando empieza a presentar torpeza e inestabilidad al caminar. Además retraso en la dentición con agenesia dentaria. Hiperglucemia. En el colegio bajo endimiento escolar. Comienza con sobrepeso hacia los 11 años, con marcado retraso en el desarrollo puberal, destacando ginecomastia marcada, disminución marcada del tamaño de sus gentales e imberbe. Neurológicamnte destaca un nistagmo horizonto-rotatorio y vertical, hipotonía, Babinski bilateral, hiporreflexia, marcada dismetría y una ataxia tanto apendicular como axial muy importante. Presenta obesidad, ginecomastia, imberbe, pies cavos con dedos en garra
RESULTADOS
Se realiza RMn cerebral que objetiva un cuadro muy marcado de hipomielinización . Se realizaN PESS con presencia d euna afectación cordonal posterio. Los PEV y PEATC son normales asi como la EMG Se remite a endocrino donde inicain tratamiento para el retraso puberal, con bena respuesta al tratamiento a los pocos meses Se realiza estudio completo de hipomielinación del SNC, objetivándoe una mutación heterocigota POLR3A c.2015G>A
CONCLUSIONES
El Síndrome 4H es un cuadro muy poco frecuente, y de diagnóstico generalmente en niños, pero que en casos de adultos jóvenes como el nuestro debe tenerse en cuenta en cuadros de hipomielinización del SNC
