COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Terrero Carpio, Rodrigo; Martínez Menéndez, Beatriz; Guerra Schulz, Elena; Vieira Campos, Alba; Urtiaga Valle, Sarai; Martínez Sarriés, Francisco Javier

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe

OBJETIVOS

Descripción caso clínico.

MATERIAL Y MÉTODOS

Revisión de historia clínica.

RESULTADOS

La atrofia muscular espinal es una enfermedad autosómica recesiva causada por afectación del gen de supervivencia de neuronas motoras (SMN) localizado en el cromosoma 5q13. Se caracteriza por la degeneración celular de motoneuronas del asta anterior de la médula y núcleos motores del troncoencéfalo. Se clasifica en tipo I a IV dependiendo de edad de inicio y curso clínico. La incidencia de AMS es 4-10/100.000 nacidos vivos y la frecuencia de portar mutaciones de SMN varía de 1/90 a 1/50. CASO CLINICO Varón pretérmino de 37 semanas con hipotonía neonatal. Como antecedentes, madre diagnosticada de epilepsia generalizada desde los 20 años en tratamiento con valproico. Se practicó amniocentesis en semana 14 de gestación por hipocinesia fetal y oligoamnios, realizando cariotipo y estudio de Array-CGH que fueron normales. Al nacimiento presenta incapacidad deglutoria, dolicocefalia, micrognatia y artrogriposis en codos y rodillas, precisando soporte ventilatorio con CPAP. En la exploración destaca hipotonía axial, con Moro y ROT abolidos. Se realiza ecografía trasfontanelar y CK sin hallazgos. En el EMG se objetiva denervación aguda en miembros con alteración en conducción de nervios motores sin afectación de la conducción sensitiva. En el estudio genético se confirma atrofia muscular espinal tipo I, que no fue detectada en Array-CGH prenatal.

CONCLUSIONES

Las delecciones y mutaciones del cromosoma 5q13. se localizan en una región muy reducida por lo que puede no ser detectada en el Array-CGH prenatal.