COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
de Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo 1; Domínguez González, Cristina 2; Hernández Laín, Aurelio 2; Gonzalo Martínez, Juan Francisco 2; Fernández Marmiesse, Ana 3; Esteban Pérez, Jesus 2
CENTROS
1. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Unidad de Neuromuscular. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMC). Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
OBJETIVOS
La distrofia muscular congénita megaconial es una enfermedad extremadamente infrecuente, de la que hay 22 casos publicados. Describimos un nuevo caso clínico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 32 años, de origen búlgaro, sin antecedentes familiares de enfermedades debilitantes ni consanguinidad, con retraso intelectual leve, que presenta un cuadro progresivo, de inicio en la infancia tardía, de debilidad en las cuatro extremidades de predominio proximal y prominentemente en miembros inferiores, junto con restricción ventilatoria. Los estudios iniciales muestran niveles de CPK persistentemente elevados (>600 UI), un EMG con trazado eléctrico de características miopáticas, una RM de miembros inferiores con afectación predominante de musculatura proximal, una RM craneal sin alteraciones y un ecocardiograma normal.
RESULTADOS
Se realiza una biopsia muscular que muestra moderadas alteraciones distróficas así como ausencia de mitocondrias en las zonas centrales de las fibras y presencia de mitocondrias engrosadas en las zonas periféricas, fundamentalmente en las fibras tipo II. Un estudio molecular identifica una mutación puntual en homocigosis en el gen CHKB (CHoline Kinase Beta): c.C701T, que provoca el cambio de aminoácido p.Ser234Leu.
CONCLUSIONES
Aportamos el primer caso de una paciente de origen búlgaro con una distrofia muscular congénita megaconial, que presenta una mutación en homocigosis no descrita previamente. Esta enfermedad hay que sospecharla ante un paciente con una tetraparesia progresiva de predominio proximal, de inicio en la infancia, con retraso intelectual y sin alteraciones en la RM craneal. El hallazgo en la biopsia muscular de fibras con mitocondrias engrosadas en la periferia y ausencia de mitocondrias en la zona central, es patognomónico.
