¿Sólo un síndrome de actividad muscular continua o neuromiotonía?

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Aícua Rapún, Irene 1; Arenaza Basterrechea, Naroa 2; Hernando Asensio, Alicia 2; Porqueres Bosch, Eva 2; Bravo Anguiano, Yolanda 2; Pérez Gil, Olga 3; Arnaiz Senderos, Sandra 2; Casas Peña, Elena 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Centre Hospitalier Universitaire Vaud; 2. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Burgos; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Complejo Asistencial Universitario de Burgos

OBJETIVOS

Síndrome de actividad muscular continua o Sd de Isaac es una enfermedad infrecuente,con un amplio espectro clínico,caracterizada por una hiperexcitabilidad nerviosa periférica,asociada a otras enfermedades autoinmunes o neoplasias. Presentación de un caso de neuromiotonía junto con polineuropatía sensitivo motora axonal y desmielinizante.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 31 años,antecedentes de diabetes mellitus tipo 1 e hipertiroidismo por tiroiditis autoinmune.Presenta episodios de contractura muscular y dolor generalizados,con rigidez desencadenados por estrés,cansancio de minutos de duración que mejoran con el reposo.Inicio a 15 años,con frecuencia variable.En exploración neurológica destaca tono muscular aumentado en las cuatro extremidades simétrico,sin déficit motor ni sensitivo.ROT abolidos universalmente.

RESULTADOS

Analítica:CPK 455.TSH no detectable.T4 2.Anticuerpos anti-tiroglobulina 788, anticuerpos antimicrosomales 600.Anticuerpos anti GAD 19.1 (positivos).Anticuerpo anticanales de K en suero 102 (positivos).LCR normal con anticuerpos anticanales de K negativo. EMG: signos de neuropatía sensitivo-motora (predominio sensitivo),axonal y desmielinizante con mayor afectación en miembros inferiores.Patrón neurógeno crónico difuso con abundante actividad espontánea (descargas repetitivas complejas).Se diagnostica neuromiotonía,polineuropatía sensitivo motora axonal y desmielinizante y se inicia tratamiento sintomático con carbamacepina.Se decarta neoplasia oculta.

CONCLUSIONES

La neuromiotonía es una enfermedad autoinmune frente a los canales de potasio. Se caracteriza por contracciones involuntarias y calambres difusos,con dificultad para la relajación muscular predominante en las extremidades,con fasciculaciones y mioquimias.En ocasiones se asocia con neuropatía periférica subyacente,aumentando la posibilidad de que el daño nervioso desencadene la hiperexcitabilidad nerviosa directamente o a través de mecanismos inmunológicos,como podría ocurrir en nuestra paciente.Además en nuestro caso se confirma la etiología autoinmune por su conexion con diabetes mellitus tipo 1 e hipertiroidismo autoinmune.


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