COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Fernández Lebrero, Aida 1; Pérez Lorenzo, Gema 2; García Sobrino, Tania 2; Ayuso , Carmen 3; Pardo Fernández, Julio 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Mar; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 3. Servicio de Neurogenética. Fundación Jiménez Díaz-Ute
OBJETIVOS
Mutaciones en el gen OPA1, un gen nuclear implicado en la estabilidad del ADN mitocondrial, son la causa más frecuente de atrofia óptica de herencia autosómica dominante. Presentamos una familia con un cuadro clínico de atrofia óptica con afectación multisistema (síndrome OPA-1 plus), con tres generaciones afectadas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 67 años (paciente 1) que presenta un cuadro de inestabilidad de la marcha e hipoacusia desde los 40 años, con pérdida de visión desde los 20 años. Su hijo (paciente 2) también refiere pérdida progresiva de agudeza visual de inicio en la infancia, asociando inestabilidad de la marcha desde los 18 años. En ambos casos se evidenció una disminución de agudeza visual bilateral con palidez de papila, arreflexia, abolición de la sensibilidad propioceptiva y ataxia de la marcha. De forma más tardía, se objetivó oftalmoplejía en el paciente 1. El padre y un hermano del paciente 1, ambos fallecidos, habían presentado algún tipo de déficit visual. Tiene además una hermana con atrofia óptica bilateral.
RESULTADOS
Entre los estudios realizados destacan la alteración de los PEV y PEATC, hipoacusia neurosensorial, atrofia de predominio cerebeloso en la RM y datos de una polineuropatía sensitivo-motora axonal en la EMG. El estudio genético evidenció la mutación c.1635 C>A (S545R) en heterocigosis en el gen OPA1 en ambos pacientes.
CONCLUSIONES
Pese a que inicialmente las mutaciones en el gen OPA1 se relacionaron solo con la atrofia óptica autosómica dominante, se recomienda también su estudio en aquellos casos con fenotipos más heterogéneos.
