COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Alberti Aguilo, M. Antonia 1; Homedes , Christian 1; Vellez , Valentina 1; Sevilla , Teresa 2; Lupo , Vincenzo 3; Espinos , Carmen 3; Casasnovas , Carlos 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), CIBERER
OBJETIVOS
Se describe el hallazgo mutación en el gen AARS (alanyi-t-RNA synthetase) en una familia con afectación mieloneuropática dominante, de inicio precoz.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se estudia familia de cinco miembros, dos afectos, con alteración de la marcha de inicio precoz. Estudio genético realizado mediante panel de genes para el diagnostico de la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ( CMT) y atrofia espinal diseñado y validado en contexto del proyecto TREAT-CMT. La captura de secuencias génicas de interés se realizó con tecnología haloplex y posterior secuenciación masiva. La confirmación de los resultados se realizó mediante secuencia de sanger.
RESULTADOS
El caso índice presenta fenotipo paraparesia espastica, asimétrica. Neurografia normal (sensitivas en los límites bajos), patrón neurógeno crónico distal. El hijo del paciente presenta una severa atrofia distal de las 4 extremiades, simétrica, reflejos levemente exaltados sin espasticidad. Neurografía motora con amplitudes severamente reducidas, sensitiva normal. Patrón neurógeno crónico distal. Ambos pacientes con clínica de inicio precoz (16 y 11 años respectivamente y con mínimas quejas sensitivas. Se realiza estudio genético que muestra la presencia de una delección en heterozigosis del gen AARS ( c.5delACTCT, p.T4Nfx3) que no descrita previamente en los dos sujetos afectos.
CONCLUSIONES
Se han descrito previamente mutaciones en el gen AARS en pacientes con fenotipo CMT2N y mas recientemente en familia con neuropatia axonal sensitivo-motora y mielopatia sobreañadida. Nuestra familia, presenta un fenotipo similar, aunque de inicio mas precoz y mínima afectación sensitiva. Los dos pacientes descritos, representan además, extremos opuestos del espectro fenotipico descrito para esta mutación (paraparesia espastica vs atrofia espinal)
