COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
García Sobrino, Tania 1; Sesar Ignacio, Angel 2; Rivas Lopez, Maria Teresa 3; Fernández Lebrero, Aida 2; Aldrey Vazquez, Jose Manuel 2; Vidal Lijó, Maria Pacifica 4; Soto Varela, Andres 5; Santos Perez, Sofia 5; Pardo Fernández, Julio 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario de Pontevedra; 2. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 3. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña; 4. Servicio: Neurofisiología Clínica. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 5. Servicio: Otorrinolaringología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 6. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
OBJETIVOS
El CANVAS (cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome) ha sido descrito recientemente como un proceso neurodegenerativo de curso lentamente progresivo. La etiología es desconocida, aunque su descripción ocasional en parejas de hermanos apoyaría un probable origen genético. Presentamos cuatro pacientes diagnosticados de CANVAS.
MATERIAL Y MÉTODOS
Cuatro pacientes (50% mujeres) de 71±7 años consultaron por un cuadro de inestabilidad de la marcha de curso lentamente progresivo (6,5±6 años de evolución). Ninguno relataba antecedentes familiares de ataxia. En la exploración neurológica se objetivó un nistagmo en la mirada horizontal y vertical hacia abajo (3 casos), disartria (un paciente), alteración de la sensibilidad vibratoria (3 casos) y termoalgésica (un caso), arreflexia aquilea bilateral (todos), ataxia de la marcha que empeora en situaciones de penumbra (todos), dismetría (3 casos) y un signo de Romberg positivo(3 casos).
RESULTADOS
Las pruebas de función vestibular evidenciaron una hiporreflexia vestibular bilateral. La posturografía dinámica estaba alterada y el estudio ENMG mostró datos de una neuropatía sensitiva axonal. En la RM encefálica destacaba una atrofia cerebelosa de predominio vermiano. Las pruebas de laboratorio fueron normales, incluyendo anticuerpos antineuronales y AFP. Los estudios genéticos para ataxias espinocerebelosas y ataxia de Freidreich fueron negativos.
CONCLUSIONES
La realización de pruebas de función vestibular en ataxias de inicio tardío no filiadas es esencial en la detección de posibles casos de CANVAS. En nuestra serie, ninguno de los pacientes presentaba otros familiares afectos.
