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Síndrome de Gobbi. Presentación de un caso y revisión de la bibliografía

Síndrome de Gobbi. Presentación de un caso y revisión de la bibliografía

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Pulido Fontes, Laura; Rubio Baines, Idoya; Quesada Jimenez, Pedro


CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra

OBJETIVOS

la asociación de epilepsia, calcificaciones cerebrales y enfermedad celíaca, fue descrita por primera en 1992 por Gobbi. Desde entonces se han publicado distintos casos con evoluciones diversas. Presentamos un caso y realizamos una revisión de los casos publicados.

MATERIAL Y MÉTODOS

mujer de 43 años, con debut de las crisis al año de vida. Se inicio tratamiento con fenobarbital con control durante los primeros años de vida. En la adolescencia y mediana edad vuelve a presentar crisis de semiológica occipital consistentes en trastornos visuales y en alguna ocasión generalización secundaria. Se realizan distintos ajustes farmacológicos consiguiéndose control con fenobarbital, lamotrigina y carbamazepina, con última crisis a los 21 años. A los 28 años presenta anemia mixta junto con importante astenia.

RESULTADOS

durante la evolución se realizan: EEG seriados identificándose lenificación del ritmo de base sin anomalías epileptiformes; TC y RM craneal calcificaciones cerebrales de predominio bi-occipital; estudio digestivo (analíticas y endoscopia con biopsia duodenal) compatible con enfermedad celiaca del adulto. Se instaura dieta libre en gluten con normalización de la anemia. La paciente se diagnóstica de síndrome de Gobbi.

CONCLUSIONES

la evolución de las crisis epilépticas asociadas al síndrome de Gobbi es variable, habiéndose descrito casos de mala evolución que mejoran tras la instauración de una dieta sin gluten, siendo la respuesta en el control de la crisis mejor cuanto más precoz se instaure la dieta. Por estas implicaciones terapéuticas es importante tener en mente este síndrome clínico ante la identificación de calcificaciones cerebrales en el proceso diagnóstico de un paciente epiléptico.


Dirección

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