COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Temprano Fernández, Maria Teresa 1; Asensi Álvarez Álvarez, Jose Maria 1; Alvarez Carriles, Juan C. 2; Martinez Rodriguez, Carmen 1; Solar Sanchez, Dulce Maria 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Cabueñes; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
Valoración neuropsicológica de un caso de coreoacantocitosis y progresión del deterioro cognitivo en 10 años.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 36 años con desarrollo psicomotor normal hasta de edad de 26 años en que sufre su primera convulsión. Sin AF de interés. Niveles mantenidos de CPK muy alta. Exploración: leve disartria, tics faciales y movimientos distónicos linguales que le desencadenaban la expulsión del bolo alimenticio durante la alimentación (distonía de la alimentación). RM: atrofia de la cabeza de los núcleos caudados y una discreta hiperlucencia en los putámenes. El frotis sanguíneo mostró la presencia de acantocitos. El estudio genético confirmó la sospecha clínica de coreoacantocitosis.
RESULTADOS
Desde el inicio del cuadro clínico, en el 2005, su familia se quejaba de comportamiento pueril, obsesivo, irritable y con déficit del control de impulsos. El CI era de 96. El estudio neuropsicológico evidenció la presencia de signos disejecutivos (regulación conductual), junto con un déficit moderado en la memoria episódica verbal, reducción de la fluidez verbal y un leve enlentecimiento en el procesamiento de la información. El estudio neuropsicológico realizado en el 2015 no mostró cambios significativos respecto al del 2005, con mínima progresión de los déficit.
CONCLUSIONES
Nuestro paciente presentaba un comportamiento obsesivo, trastorno del control de impulsos, infantilismo, pero con escaso deterioro cognitivo. Las alteraciones neuropsicológicas son compatibles con disfunción temporo-prefrontal (preferentemente circuitos orbitofrontales). Aunque han transcurrido 10 años entre la primera y la segunda valoración, no se ha constatado progresión significativa del deterioro cognitivo.
