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¿Hemiparkinson-hemiatrofia familiar?: descripción de parkinsonismo en madre e hija

¿Hemiparkinson-hemiatrofia familiar?: descripción de parkinsonismo en madre e hija

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Lallena Arteaga, Elisa; Contreras Martin, Yessica; Gonzalez Pérez, Amanda; Henao Ramirez, Marcela; Mota Balibrea, Victoria Carlota; Alonso Pérez, Jorge; Lorenzo Brito, Jesus Norelis


CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Candelaria

OBJETIVOS

Comunicar el caso de un posible síndrome de hemiparkinson hemiatrofia de presentación familiar;síndrome considerado un parkinsonismo secundario infrecuente, caracterizado por hemiparkinsonismo que puede acompañarse de hemiatrofia corporal ipsilateral y/o hemiatrofia cerebral contralateral, sin que en la literatura se haya descrito casos familiares.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se describe caso clínico de madre e hija. Caso 1: mujer 58 años con cuadro de cuatro años de evolución de hemiparkinsonismo izquierdo. Debut por temblor de reposo y torpeza en miembro inferior izquierdo. En el seguimiento de la paciente se ha objetivado hemiatrofia corporal ipsilateral. Caso 2: mujer 88 años, con diagnostico de EP hace más de 25 años . Inicio por torpeza y distonía en extremidad inferior derecha. Seguida en nuestro servicio desde hace 12 años destacando cuadro de parkinsonismo asimétrico (leve afectación izquierda) y marcada postura distónica en miembro inferior derecho. Tras sospecha diagnóstica de la hija, se ha objetivado hemiatrofia hemicorporal derecha en la madre.

RESULTADOS

Los estudios de neuroimagen estructural realizados a ambas pacientes(RMN cerebral a paciente 1 y TAC a 2) no objetivan hemiatrofia cerebral contralateral. La neuroímagen funcional (DATASCAN y SPECT de perfusión ) pone de manifiesto hallazgos patológicos limitados al estriado y corteza temporal contralaterales al lado sintomático.

CONCLUSIONES

El cuadro clínico de ambas pacientes, a pesar de la normalidad en neuroimagen estructural, puede encuadrarse dentro del síndrome HH. Aunque la hemiatrofia presente en la paciente 2 pudiera justificarse por parkinsonismo de larga evolución, los hallazgos en neuroimagen funcional apoyarían nuestra sospecha diagnóstica, por lo que postulamos posibilidad de síndrome hemiatrofia-hemiparkinson familiar.


Dirección

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