COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Torres Vega, Estefania 1; Chumillas , Maria Jose 2; Mayordomo , Fernando 3; Muelas , Nuria 1; Vílchez , Juan 1; Sevilla , Teresa 1; Gallardo , Eduard 4; Fuentes Maestre, Jorge 5; García Verdugo, Jose Manuel 5; Bataller , Luis 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Laboratorio Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 4. Laboratori de Malaties Neuromusculars. Institut de Recerca Hospital Sant Pau; 5. Laboratorio de Neurobiología Comparada. Unidad Mixta Hospital La Fe-Instituto Cavanilles de Biodiversidad y Biología Evolutiva
OBJETIVOS
La neuromiotonía es un síndrome clínico y electrofisiológico que se origina por diferentes enfermedades del axón motor. Aunque se cree que su origen en algunos pacientes autoinmune, se desconocen los antígenos implicados. Presentamos los estudios inmunológicos de un paciente con neuromiotonía asociada a gammapatía monoclonal.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción clínica y electrofisiológica, estudios de laboratorio (inmunofluorescencia, inmunoprecipitación, ELISA)
RESULTADOS
Un paciente de 51 años presentó un cuadro clínico de fasciculaciones-calambres. Un EMG mostró signos de hiperactividad de la unidad motora y signos distales de reinervación. En los siguientes años desarrolló síntomas de neuropatía sensitiva atáxica con temblor. Los sucesivos EMG mostraron, además, disminución severa de amplitud de conducciones sensitivas. Se detectó una gammapatía monoclonal benigna IgM kappa. Una biopsia de nervio sural mostró pérdida de fibras mielínicas sin signos de regeneración. Mediante inmunofluorescencia sobre tejido cerebral de rata se apreciaba reactividad IgM anti-mielina. Mediante inmunoprecipitación sobre sinaptosomas crudos de tejido cerebral de rata se aislaron: 1) IgM anti-GM1/GM2/GM3 (Neu Ac); 2) Un grupo de antígenos axonales: contactina1, CASPR1, CRMP1, proteína 4.1b. Mediante ELISA se comprobó que el paciente presentaba IgM antiGM1, GD1b y GT1b, y negatividad para anti-MAG. Mediante experimentos de inmunoabsorción se comprobó que la reactividad principal mediante inmunofluorescencia correspondía a GD1b.
CONCLUSIONES
La neuromiotonía por neuropatía axonal puede ocurrir en el contexto de una gammapatía monoclonal benigna IgM kappa con actividad anti-gangliósidos. La antigenicidad adicional de proteínas de membrana axonal en este contexto requiere más estudio.
