COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Rodríguez Peguero, Francisco Javier 1; Mondejar Marín, Beatriz 2; Lobato Casado, Paula 2; Pérez Molina, Inmaculada 2; Layos Romero, Almudena 2; Morales Casado, Maria Isabel 2; Almansa Castillo, Rosario 2; Pérez Matos, Julio Alberto 2; Marsal Alonso, Carlos 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Santa Bárbara; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Salud
OBJETIVOS
Descripción de un caso de Polineuropatía Hereditaria Autosómica Recesiva en relación a Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4G.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón hijo de padres consanguíneos con clínica neurológica de inicio a los 7 años de edad, debut en forma de alteración de la marcha por debilidad distal en extremidades inferiores (pie caido bilateral). Durante el seguimiento ha presentado empeoramiento progresivo a tetraparesia predominante distal mas acentuada en miembros inferiores.
RESULTADOS
- ELECTRONEUROGRAMA: Polineuropatía motora sensitiva y desmielinizante, con degeneración significativa en el nervio peroneal. - ESTUDIO GENETICO: Portador homocigoto para el cambio HK1 (NM_033498) : G.9712 G>C asociado a la Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 4G.
CONCLUSIONES
La Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía hereditaria de perfil heterogéneo que afecta típicamente la musculatura distal y produce atrofia asociada a perdida moderada-severa de sensibilidad e hipo-arreflexia. CMT Tipo 4G es una rara neuropatía hereditaria sensitivo-motora, de tipo autosómica recesiva caracterizada por desmielinización llamativa. Se ha puesto en relación a una mutación en el gen HK1, descrita en sujetos provenientes de Bulgaria y España.
