COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Terrero Carpio, Rodrigo; Martínez Menéndez, Beatriz; Guerra Schulz, Elena; Vieira Campos, Alba; Urtiaga Valle, Sarai; Escolar Escamilla, Eduardo; Martínez Sarriés, Francisco Javier
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe
OBJETIVOS
Presentación caso clínico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión historia clínica.
RESULTADOS
Enfermedad hereditaria autosómica recesiva por mutaciones en gen de glucocerebrosidasa (1q21). Es la enfermedad por depósito lisosomal más frecuente con incidencia de 1/75.000 nacidos vivos. CASO CLÍNICO Varón de 9 meses con movimientos de revulsión ocular. Embarazo y parto normales, trombopenia neonatal transitoria. Desde 6º mes presenta estancamiento pondero-estatural. En exploración general se objetiva hepatoesplenomegalia confirmada con ecografía. A nivel neurológico presenta apraxia oculomotora y episodios de aparente desconexión, sin afectación de tronco ni piramidalismo. Se objetiva trombopenia y RM cerebral es normal. En EEG aparece actividad epileptiforme biparietal y en vídeo-EEG los episodios de desconexión no coincidían con actividad epileptógena. El descenso de glucocerebrosidasa y aumento de quicotriosidasa confirman el diagnóstico de enfermedad de Gaucher tipo IIIb, realizándose estudio genético que confirma mutación en L444P del gen GBA. Se instaura tratamiento a los 13 meses con imiglucerasa y a los 14 con miglustat. A los 15 meses las visceromegalias se han reducido y la actividad epileptógena ha desaparecido. Persiste apraxia ocular y estancamiento ponderal, sigue sin signos de tronco pero con clonus aquíleo bilateral.
CONCLUSIONES
Por su curso subagudo, baja afectación sistémica y sólo con apraxia oculomotora es compatible con tipo III aunque se haya iniciado a edad más precoz de lo habitual. La gran importancia radica en diferenciar entre tipo II y III para indicar tratamiento y por distinto pronóstico entre las mismas.
