COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Mateos Salas, Teresa; Torres Rodríguez, Maria Jose; Vives Pastor, Barbara; Camiña Muñiz, Javier; Conde Blanco, Estefania; Boix Moreno, Amelia; Legarda Ramírez, Ines

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitari Son Espases

OBJETIVOS

La Enfermedad de Huntington es una enfermedad con baja prevalencia que actualmente carece de tratamientos modificadores de la enfermedad. El objetivo de este trabajo es dar a conocer los propósitos del estudio Registry, en el que se encuentra incluído nuestro hospital, así como realizar una descripción de la muestra de pacientes de nuestra comunidad.

MATERIAL Y MÉTODOS

El estudio Registry, es un estudio observacional multicéntrico, multinacional, que actualmente recoge aproximadamente un tercio de la población europea con EH. En nuestra comunidad autónoma hay 85 participantes incluidos, de los cuales, 27 son controles y 52 son casos (5 familiares en riesgo para EH, 12 portadores presintomáticos, 11 familiares con test genético negativo y 24 pacientes con EH manifiesta). De esta muestra de 24 pacientes, realizamos una descripción analizando variables demográficas, variables relacionadas con el curso clínico de la enfermedad, así como la realización o no del estudio genético.

RESULTADOS

Nuestra muestra está compuesta en su totalidad por personas de raza caucásica (46% mujeres, 54% varones), con una media de edad de 48 años. La anticipación en pacientes con padre afectado fue significativamente mayor que en aquellos pacientes cuyo progenitor afectado era la madre (8.5 vs 0.4 años). La sintomatología más prevalente en nuestra población fue la motora (100%), seguida del deterioro cognitivo (83%).

CONCLUSIONES

El estudio Registry proporciona datos que nos permiten conocer mejor las características de la población enferma y de la población en riesgo para EH, lo que es de fundamental importancia en la investigación para el desarrollo de terapias modificadoras de la enfermedad.