COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2015, viernes | Hora: 20:30
AUTORES
CABALLERO MARTINEZ, MARIA CRISTINA 1; Segues Merino, Nerea 1; Rezola Bajineta, Marta 1; Gómez Mateo, Maria del Carmen 1; Tainta , Mikel 2; Ferrer Abizanda, Isidro 3; Ruiz Diaz, Irune 1
CENTROS
1. Servicio: ANATOMIA PATOLOGICA. HOSPITAL DONOSTIA-DONOSTIA OSPITALEA; 2. Servicio de Neurología. HOSPITAL DONOSTIA-DONOSTIA OSPITALEA; 3. Servicio: Anatomía patológica. HOSPITAL UNIVERSITARI DE BELLVITGE
OBJETIVOS
Presentación de un caso de degeneración lobular fronto-temporal atípica (aFTLD-U/FTLD-FUS).
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 42 años con bajo rendimiento laboral de un año de evolución y trastorno afectivo atípico sin respuesta al tratamiento. La esposa refería un trastorno conductual progresivo en los últimos 6 meses. La RM craneal mostró atrofia de predominio fronto-temporal y de núcleos caudados y el SPECT cerebral, hipoperfusión frontotemporal anterior. No se detectaron mutaciones en MAPT, GRN, C9orf72 ni FUS. La evolución fue rápidamente progresiva provocando la institucionalización del paciente. El paciente falleció 2 años después. Se realizó donación del cerebro al Banco de tejidos neurológicos del Biobanco vasco.
RESULTADOS
El estudio neuropatológico mostró una degeneración lobular frontotemporal con inclusiones inmunorreactivas para ubicuitina y FUS.
CONCLUSIONES
Se trata de un caso típico de degeneración lobular frontotemporal atípico con inclusiones inmunorreactivas para ubicuitina y FUS. Casos esporádicos de pacientes jóvenes con demencia frontotemporal atípica con atrofia de los núcloes caudados en estudios de imagen, ausencia de mutaciones en FUS y curso agresivo.
