COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2015, viernes | Hora: 20:30
AUTORES
Jou Muñoz, Cristina 1; Paipa , Andres 2; Nascimento Osorio, Andres 3; Ortez Gonzalez, Carlos 4; Kapetanovic , Solange 5; Fernandez Cuesta, Maria Angeles 5; Velez , V 2; Garcia Bragado, Federico 6; Colomer , Jaume 7; Ribalta , Teresa 1; Jimenez Mallebrera, Cecilia 4; Olivé , Montse 2
CENTROS
1. Servicio: Anatomía Patologica. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU; 2. Servicio de Neurología. HOSPITAL UNIVERSITARI DE BELLVITGE; 3. Servicio: Neuropediatría. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU; 4. Servicio: Neuropediatria. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU; 5. Servicio de Neurología. HOSPITAL DE BASURTO; 6. Servicio: Anatomia patologica. HOSPITAL DE NAVARRA; 7. Servicio de Neurología. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU
OBJETIVOS
Los anticuerpos contra HMGCR, la diana farmacológica de las estatinas, fueron descritos en una serie de pacientes adultos afectos de una miopatía necrotizante inmunomediada (IMNM). La mayoría de estos pacientes habían realizado tratamiento con estatinas. Recientemente se ha descrito una miopatía necrotizante inmunomediada asociada a anticuerpos HMGCR en una serie de pacientes que no han recibido tratamiento con estatinas incluyendo a una serie de niños que habían sido diagnosticados previamente de distrofia muscular de cinturas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de cinco pacientes afectas de IMNM asociada a anticuerpos HMGCR que clínicamente y histológicamente imitan una distrofia muscular de cinturas.
RESULTADOS
Presentaban clínica de debilidad proximal lentamente progresiva afectando a las cuatro extremidades con niveles muy altos de creatinquinasa. La edad de aparición variaba entre 3 y los 28 años. La biopsia muscular mostraba marcada variabilidad en el tamaño de las fibras con necrosis y fibras regenerativas-degenerativas, incremento del tejido conectivo endomisial y ocasionales agregados de células inflamatorias crónicas. Se observo sobreexpresión de MHC clase I acompañado de sobreexpresión de utrofina tanto en las fibras regenerativas como en las normales. Ninguno de nuestros pacientes tenía asociados síntomas extramusculares así como tampoco otros anticuerpos específicos de miositis conocidos. La determinación de los anticuerpos HMGCR mostro títulos positivos lo que permitió establecer el diagnóstico y comenzar con tratamiento inmunomodulador.
CONCLUSIONES
IMNM de aparición temprana asociada con anticuerpos HMGCR debe incluirse en el diagnóstico diferencial en edad pediátrica que sufren de debilidad de cinturas sin diagnóstico molecular, ya que se trata de una entidad potencialmente tratable.
