COMUNICACIÓN ORAL | 15 noviembre 2016, martes | Hora: 15:30
AUTORES
Altuna Azkargorta, Miren 1; Rubio Baines, Idoya 2; Gastón Zubimendi, Itziar 2; Cámara Marcos, Maria Sofia 3; Quesada Jiménez, Pedro 2; Ayuso Blanco, Teresa 2; Erro Aguirre, Elena 2; Clavero Ibarra, Pedro 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación CITA-Alzheimer fundazioa; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 3. Servicio de Neurología. Hospital de Navarra
OBJETIVOS
El síndrome de Fahr es un trastorno neurológico esporádico y hereditario infrecuente, caracterizado por depósito anómalo de calcio en ganglios basales, tálamo y cerebelo; cursa con alteraciones neurológicas (trastornos del movimiento, alteración de lenguaje, demencia, síntomas neuropsiquiátricos y/o disfunción cerebelosa) en ausencia de alteraciones tóxico-metabólico-infecciosas. Presentamos una serie de pacientes con diagnóstico de síndrome de Fahr y realizamos revisión bibliográfica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisamos 15 pacientes diagnosticados de Síndrome Fahr en nuestro centro entre los años 2000 y 2016.
RESULTADOS
La muestra consta de 9 varones y 6 mujeres, con edad al debut de 63.33años (42-84años). 8 pacientes tienen agrupación familiar, 53.33% de la muestra, sin disponer en la actualidad de confirmación genética. Los síntomas más frecuentes al inicio son: trastornos del movimiento (20%), deterioro cognitivo (20%) y alteración conductual (6.7%). Asimismo el deterioro cognitivo (40%) y la alteración de la marcha (40%) son los síntomas más frecuentes en la evolución. Destacamos que el 26.7% de los pacientes presentan hipoacusia neurosensorial. El 100% presentan calcificaciones en ganglios basales, 53.3% en cerebelo y 53.3% en tálamo.
CONCLUSIONES
- El síndrome de Fahr presenta una gran variabilidad de los síntomas y de la edad de presentación. Esta variabilidad del fenotipo clínico, radiológico y genotipo debe tenerse en cuenta en el consejo clínico-genético de pacientes asintomáticos. - Planteamos añadir la hipoacusia neurosensorial a este conjunto de síntomas dada la gran prevalencia en nuestra muestra. - Posiblemente se trate de un síndrome infradiagnosticado dado el número de pacientes de nuestra muestra en comparación a los datos previos publicados.
