COMUNICACIÓN ORAL | 15 noviembre 2016, martes | Hora: 15:30
AUTORES
Gómez Gutiérrez, Montserrat 1; Duque San Juan, Beatriz 1; Duran Herrera, Carmen 2; Garcia Moreno, Patrocinio 2; Martinez Descals, Asuncion 3; Yerga Lorenzana, Beatriz 1; Barragan Prieto, Ana 1; Duque Holguera, Maria 1; Portilla Cuenca, Juan Carlos 1; Casado Naranjo, Ignacio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital San Pedro de Alcántara; 2. Servicio de Neurología. Hospital Infanta Cristina; 3. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute
OBJETIVOS
En Europa la prevalencia estimada para la enfermedad de Huntington (EH) es de 5-10/100000 hab., estando descritas áreas consideradas endémicas por su alta prevalencia. Nuestro objetivo es estimar la prevalencia de la EH en una población rural de la provincia de Cáceres.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se han registrado a sujetos durante los años 2015-2016 siguiendo la metodología del estudio Registry y Enroll, ampliando posteriormente la muestra en visitas directas a voluntarios de la población a estudio. Se elaboraron árboles genéticos correspondientes a 10 familias, 3 de ellas originarias de un tronco común y el resto sin aparente parentesco inicial. Todas las familias tienen progenitores nacidos en el pueblo. El diagnóstico de la EH se estableció mediante estudio genético, Consideramos asimismo a sujetos en riesgo los familiares de primer y segundo grado que no tienen realizado dicho estudio genético y son asintomáticos.
RESULTADOS
La población a estudio tiene censados a 2020 habitantes. De los sujetos analizados, 29 son enfermos de Huntington, lo cual supone una prevalencia mínima estimada de 1450/100000 hab. De toda la muestra al menos hay 80 sujetos que se consideran en riesgo actualmente.
CONCLUSIONES
En nuestro análisis la prevalencia mínima estimada para la EH fue 250 veces mayor a la esperada por lo que proponemos la existencia de un foco endémico para la enfermedad de Huntington en esta población.
