COMUNICACIÓN ORAL | 15 noviembre 2016, martes | Hora: 18:00
AUTORES
Horta Barba, Andrea 1; Martinez-Horta , Saul 1; Perez-Perez , Jesus 1; Martínez-Descals , Asuncion 2; Campolongo Perillo, Antonia 1; Pagonabarraga , Javier 1; Pascual Sedano, Berta 1; Marin-Lahoz , Juan 1; Bejr-Kassem Marco, Helena 1; Study Group , Enroll-HD 1; Kulisevsky , Jaime 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute
OBJETIVOS
La enfermedad de Huntington juvenil (EHJ) representa una entidad extremadamente infrecuente. Las características cognitivo-conductuales que la acompañan son poco conocidas, siendo objetivo de estudio del presente trabajo.
MATERIAL Y MÉTODOS
De la cohorte mundial del estudio Enroll-HD se identifican los casos diagnosticados y se analizan aquellos con inicio previo a los 25 años de edad.
RESULTADOS
De 2236 casos, 68 (3%) cumplen criterios para EHJ (edad-debut=21±3;9-25). Existen antecedentes de depresión en el 62% de los casos, irritabilidad (60%), agresividad (35%), apatía (60%), conducta obsesiva (42%), psicosis (17%) y deterioro cognitivo (64%). El tiempo medio de aparición de los síntomas no-motores es de 1.3±3 años pre-diagnóstico, viéndose antes de los 5 años en un 10% de los casos e incrementado hasta el 20% en los casos de psicosis. Entre los 0 y 5 años de evolución los síntomas neuropsiquiátricos más frecuentes fueron la depresión (46%), apatía (45%), irritabilidad (39%) y psicosis (9%). En el 60% de los casos el estado cognitivo global se mostró alterado (MMSE=25±3) y en rango de demencia en el 30%. El tiempo de evolución se relacionó con la severidad de los síntomas motores (r=.370; p=.003) y el declive funcional (r=.286; p=.02) pero no con empeoramiento cognitivo/conductual significativo.
CONCLUSIONES
En la EHJ la prevalencia de los síntomas neuropsiquiátricos es, exceptuando la psicosis, similar a la descrita en población adulta pero aparece más tarde. En etapas tempranas existe un marcado deterioro cognitivo. A pesar de un notable empeoramiento motor y funcional, los síntomas cognitivo-conductuales se mantienen relativamente estables a los 10 años de evolución.
