COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Vales Montero, Marta 1; De la Casa Fages, Beatriz 2; Muñoz González, Adriana 2; Pérez Sánchez, Javier 2; Velázquez Pérez, Jose Miguel 2; Grandas , Francisco 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 2. Unidad de Trastornos del Movimiento-CSUR. Servicio de Neurología.. Hospital General Universitario Gregorio Marañón
OBJETIVOS
Describir un caso clínico de un paciente con un cuadro progresivo de ataxia y parkinsonismo con antecedentes familiares de trastorno de la marcha de causa desconocida.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente de 81 años con cuadro lentamente progresivo de cinco años de evolución de inestabilidad de la marcha, alteración del habla y torpeza de extremidades izquierdas. El padre y una hermana del paciente sufrieron un trastorno similar de inicio en la quinta y sexta décadas de la vida, respectivamente. En la exploración se observó disartria escandida leve, dismetría leve en ambos miembros superiores, bradicinesia y rigidez de predominio izquierdo y marcha atáxica con disminución de braceo izquierdo.
RESULTADOS
Se realizó una RM cerebral que mostró atrofia corticosubcortical de predominio infratentorial y un SPECT con ioflupano (DATSCAN) que reveló una disminución de captación del trazador en ambos putámenes de predominio izquierdo. Dados los antecedentes familiares se solicitó estudio genético de ataxia espino-cerebelosa autosómica dominante, que mostró 35 repeticiones CAG en el alelo 2 para el gen ATXN2 (valor normal <31 repeticiones), realizándose el diagnóstico de ataxia espino-cerebelosa tipo 2 (SCA 2). Se inició tratamiento con levodopa hasta dosis de 625 mg diarios presentando una leve mejoría de los síntomas parkinsonianos.
CONCLUSIONES
El SCA2 es una causa infrecuente de ataxia hereditaria que puede asociar parkinsonismo. Como en este caso, los signos parkinsonianos se han relacionado con un menor número de repeticiones en el triplete CAG así como un curso lentamente progresivo. Esta entidad debe sospecharse ante un paciente con ataxia, parkinsonismo y antecedentes familiares positivos.
