COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Quintáns Castro, Beatriz 1; García-Murias , Maria 2; Yáñez-Torregroza , Zuleima 3; Pérez Sousa, Celia 4; Castro del Río, Maria 5; Pardo , Julio 6; Arias Gómez, Manuel 6; Sobrido , Maria Jesus 7
CENTROS
1. Servicio de Neurogenética. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica; 2. Grupo de Neurogenética. Instituto Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) y Grupo de Medicina Xenómica-CIBERER; 3. Grupo de Investigación en Genética. Universidad Simón Bolívar; 4. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña; 5. Servicio de Neurología. Hospital Miguel Domínguez; 6. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 7. Grupo de Neurogenética. Instituto Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS); Fund. Galega de Medicina Xenómica
OBJETIVOS
SCA36 cursa con signos cerebelosos, afectación focal de segunda motoneurona (núcleos del nervio hipogloso), leves signos piramidales e hipoacusia (inicio en la quinta-sexta década). Describimos dos casos que ponen de evidencia el solapamiento fenotípico entre la ELA y la SCA36.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso 1.- Varón, 61a. Diagnóstico inicial: posible ELA bulbar. Inestabilidad y alteración del habla, de inicio en sexta década. Hipoacusia progresiva desde los 30 años. Disartria, atrofia lingual y fasciculaciones (confirmado con EMG), ptosis palpebral, dismetría, macha atáxica leve, hiperreflexia, Babinski izquierdo. Sin antecedentes familiares conocidos. Caso 2.- Mujer, 63a. Diagnóstico inicial: probable SCA36. Disartria y disfagia de 12 meses de evolución. Disminución de agudeza auditiva desde hace 5 años. Signos de primera y segunda motoneurona, sin signos cerebelosos. Antecedentes familiares: madre fallecida (68a) a causa de una enfermedad neurodegenerativa. Primo con ataxia de inicio adulto en estudio. Origen geográfico: zona da Costa da Morte.
RESULTADOS
Caso 1. SCA36 positivo. Caso 2. SCA36 y C9orf72 negativos. Primo con expansión en SCA36 heredado por la otra rama familiar. Diagnóstico: ELA.
CONCLUSIONES
La SCA36 puede confundirse con la ELA cuando cursa con signos de primera y segunda motoneurona y los signos cerebelosos son leves. La ELA, por su mayor prevalencia, puede coexistir en la misma familia con otra entidad diferente. Un correcto asesoramiento personal y familiar es muy relevante debido a tan diferente pronóstico de ambas enfermedades. Financiación: Fondos FEDER PI12-00742/PI12-01013; Asociación Galega de Ataxias.
