COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Guasp Verdaguer, Mar 1; Solà Valls, Nuria 1; Martínez Hernández, Eugenia 1; Reyes Leiva, David 1; Gil Villar, M Pilar 2; González Mingot, Cristina 2; Brieva Ruiz, Luis 2; Graus Ribas, Francesc 1; Ariño Rodríguez, Helena 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida
OBJETIVOS
La ataxia cerebelosa es uno de los síndromes neurológicos más frecuentes asociados a anti-GAD. Los anticuerpos reconocen la isoforma GAD65, existiendo reactividad adicional contra GAD67 en el 80% de los pacientes en suero y 100% en LCR. Describimos el caso de una paciente con ataxia cerebelosa asociada a anticuerpos contra GAD67 y no GAD65, presentes solamente en LCR.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 60 años que debutó con un cuadro vertiginoso. Dos semanas después desarrolló alteraciones oculomotoras (nistagmo vertical y diplopía horizontal) y posteriormente un cuadro pancerebeloso (disartria escandida, dismetría tetra-apendicular asimétrica, temblor intencional, hipotonía y marcha atáxica con ampliación de base de sustentación), alcanzando el nadir a las 9 semanas del debut. Presentamos el estudio etiológico y la evolución.
RESULTADOS
La RM cerebral fue normal y las bandas oligoclonales positivas en el LCR (sin pleocitosis). El despistaje de neoplasia oculta fue negativo. El estudio por inmunofluorescencia de células HEK293 transfectadas con GAD67 en suero y LCR detectó la presencia de reactividad anti-GAD67 restringida al LCR. No se encontraron anti-GAD65 en suero ni en LCR por 3 técnicas (inmunoblot, radioinmunoensayo y células HEK293 transfectadas con GAD65). El tratamiento con corticoides, inmunoglobulinas intravenosas, rituximab y ciclofosfamida logró la estabilización del cuadro cerebeloso.
CONCLUSIONES
Este es el primer caso descrito de un síndrome cerebeloso asociado exclusivamente a anti-GAD67 en LCR. Destaca la importancia de incluir la búsqueda de anticuerpos contra ambas isoformas y ampliarla al LCR ante la sospecha clínica de síndrome neurológico asociado a GAD, especialmente cuando no se detecta anti-GAD65 en suero.
