COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Pérez Lucas, Josefa 1; Fernández Matarrubia, Marta 2; Rodriguez de Rivera Garrido, Francisco Javier 3; Arpa Gutiérrez, Francisco Javier 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Tajo; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz
OBJETIVOS
Las ataxias episódicas (AE) son un grupo heterogéneo de enfermedades raras producidas por mutación de canales iónicos de calcio y potasio.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos las características clínicas y genéticas de una serie de 7 casos con AE.
RESULTADOS
Todos presentaban historia familiar con patrón de herencia dominante. La clínica se inició entre los 7 y 55 años, con episodios de inestabilidad con o sin cortejo vegetativo acompañante, de entre 20 min-1 día de duración. Como síntomas asociados durante los episodios: 2/7 referían debilidad simétrica, uno en miembros inferiores y otro generalizada, 5/7 disartria,1/7 disfagia y 2/7 cefalea. Un paciente presentaba además cefalea de características migrañosas no relacionada con los ataques. Desencadenantes: ejercicio, estrés, alcohol, café, tabaco, chocolate. Pródromos: ansiedad. Frecuencia: pluricotidiana a 4-5/año. Exploración entre los episodios: hiporreflexia, nistagmo de reojo inagotable; a mayor edad: seguimiento ocular alterado, ligera dismetría, marcha inestable. En 5/7 la neuroimagen mostró atrofia vermis/cerebelosa leve, siendo normal en 2/7. 5/7 disponen de estudio otoneurológico, patológico en todos, mostrando como hallazgos más relevantes alteración del seguimiento ocular vertical hacia abajo y abolición del NOC a velocidad alta. 3/7 sujetos presentaron una mutación puntual en heterocigosis en el gen CACNA1A (en 3/7 la genética está pendiente). En todos, la respuesta a acetazolamida fue favorable.
CONCLUSIONES
Todos los pacientes de nuestra muestra presentaron fenotipo compatible con AE tipo 2, disponiéndose de confirmación genética en tres de ellos. Cabe destacar los hallazgos objetivados en el estudio otoneurológico, no descritos previamente como típicos en estos pacientes y que podrían ser útiles para el diagnóstico.
